Comprender la MPS VII
Una enfermedad crónica, multisistémica, progresiva y genética1-3
La MPS VII es uno de los tipos más raros de mucopolisacaridosis2-4
La mucopolisacaridosis de tipo VII (MPS VII), también conocida como síndrome de Sly, es una enfermedad metabólica genética producida por una deficiencia de la enzima lisosomal β-glucuronidasa.1,2
La MPS VII es una enfermedad heterogénea y progresiva. Requiere un diagnóstico precoz para conseguir la mejor respuesta posible al tratamiento.1,5
Los signos y síntomas pueden afectar a múltiples sistemas del organismo3,4,6
Neurológicos |
 |
Oftalmológicos |
Oídos, nariz y garganta |
Dentales |
|
Gastrointestinales |
Cardiovasculares |
|
Musculoesqueléticos |
Pulmonares |
MPS y HFNI
Para pacientes
Contacte con nosotros
SIGUIENTE: Más información sobre la MPS VII
Bibliografía: 1. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Consultado el 14 de agosto de 2018. 2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50(suppl 5):v4-v12. 3. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016; 53(6):403-418. 4. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Consultado el 14 de agosto de 2018. 5. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50(suppl 5):v41-v48. 6. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009; 7:18.