Un diagnóstico temprano y un tratamiento precoz de la enfermedad podría contribuir a frenar la evolución de la enfermedad1
La MPS VII es una enfermedad poco frecuente y potencialmente mortal, caracterizada por una anomalía del almacenamiento lisosomal1,2
No todos los signos y síntomas de la MPS VII son evidentes desde el nacimiento debido a la heterogeneidad de esta enfermedad.1,2 Un diagnóstico precoz de la enfermedad podría conducir a un tratamiento más eficaz y contribuir así a prevenir futuras complicaciones.1 Dado que ni la MPS VII ni otros tipos de MPS pueden diagnosticarse basándose únicamente en las manifestaciones clínicas, es importante confirmar el diagnóstico con una prueba que demuestre la deficiencia enzimática en cuanto se sospeche la presencia de una MPS. Para confirmar el diagnóstico, también podría ser necesario llevar a cabo un examen molecular.1
Proceso de diagnóstico de la MPS1
¿Sospecha de MPS?
Derivación a un especialista genético o metabólico
Prueba para confirmar la deficiencia enzimática
Examen molecular
El médico confirma el diagnóstico
Bibliografía: 1. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50(suppl 5):v41-v48. 2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50(suppl 5):v4-v12.