La hidrops fetal no inmune (HFNI) puede ser uno de los primeros signos de la MPS VII1,2
La MPS VII no suele diagnosticarse en la etapa fetal de bebés con HFNI idiopática3
La hidrops fetal es una complicación potencialmente mortal que se caracteriza por una acumulación anormal de líquido en los tejidos blandos y en las cavidades corporales del feto. Puede diagnosticarse de forma intrauterina o después del nacimiento del bebé.3
En concreto, la hidrops fetal no inmune3
- Representa aproximadamente el 90 % de los casos de hidropesía, con una incidencia de 1 de 1700 a 3000 embarazos, y se produce por muchas causas.
- Se describió como idiopática en estudios anteriores, pero varios estudios recientes más importantes y una revisión sistemática afirman que se puede encontrar una causa en hasta un 85 % de los casos.
En aproximadamente un 70 % de los casos, los exámenes clínicos de HFNI no evaluaban las enfermedades de depósito lisosomal (EDL), como la MPS VII.3
Tradicionalmente, se ha infravalorado la relación entre la HFNI y la MPS VII1,3
- La MPS VII es la EDL más diagnosticada en pacientes con HFNI3
- En un estudio realizado a 118 pacientes en 25 países se observó que alrededor del 40 % de los pacientes con MPS VII presentaban antecedentes de HFNI1
La historia de Matthew
Matthew nació prematuramente a las 34 semanas de embarazo con muchos problemas de salud y los médicos le diagnosticaron HFNI. Con tan solo 18 meses, se convirtió en uno de los pocos niños al que diagnosticaron tanto HFNI como MPS VII.
A pesar de todos los obstáculos, ha aprendido lengua de signos y tiene muchas ganas de seguir aprendiendo. Es un niño muy popular en el centro de rehabilitación en el que vive; su sonrisa y su actitud alegre han dejado una profunda huella en las personas que lo cuidan. La fuerza y el espíritu luchador de Matthew siguen inspirándonos.
Se llevó a cabo un análisis bibliográfico con casos de HFNI desde 1979 hasta 2014 para3
- Evaluar la repercusión de las EDL como etiología subyacente de la HFNI
- Determinar si la identificación de las EDL sería clínicamente útil para el examen de la HFNI
De los 678 pacientes con HFNI identificados
- Al 5,2 % (35) se le diagnosticó una EDL.
- Al 70,3 % (477) se le diagnosticó una enfermedad diferente.
- El 24,5 % (166) era idiopático.
Las EDL más diagnosticadas en 35 pacientes3
| EDL | ENZIMOPATÍA | NÚMERO DE CASOS (%)a |
|---|---|---|
| Mucopolisacaridosis de tipo VII | β-glucuronidasa | 7 (20,0) |
| Enfermedad de Gaucher | Glucocerebrosidasa | 6 (17,1) |
| Gangliosidosis GM1 | β-galactosidasa | 5 (14,3) |
| Sialidosis | Sialidasa | 4 (11,4) |
| Tipo de mucopolisacaridosis no especificado | No procede | 4 (11,4) |
| Enfermedad de Niemann-Pick de tipo C | NPC1, NPC2 | 3 (8,5) |
| Galactosialidosis | Proteína protectora catepsina A | 2 (5,7) |
| Enfermedad infantil de almacenamiento de ácido siálico | Proteína transportadora | 1 (2,9) |
| Enfermedad de Niemann-Pick de tipo A | Esfingomielinasa | 1 (2,9) |
| Mucopolisacaridosis de tipo IVa | N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa | 1 (2,9) |
| Mucolipidosis de tipo II | UDP-N acetilglucosamina fosfotransferasa | 1 (2,9) |
EDL = enfermedad de depósito lisosomal
aLas EDL con 0 casos (0 %) no se muestran en esta tabla y no cuentan para el total de 35 casos.
La importancia de un examen completo3
Se ha observado que las EDL son la causa del 1-15 % de los casos de HFNI. A pesar de ello, las EDL no se suelen evaluar en la práctica clínica.
Un análisis bibliográfico reveló que del 18-30 % de los casos en los que el examen inicial de HFNI no presentó una causa probable
- Las pruebas de EDL dieron como resultado un diagnóstico en el 17,4 % de los casos.
- Los hallazgos confirman que en torno al 29,6 % de los casos que se clasificaron como idiopáticos presentarían un diagnóstico de EDL.
- Los tipos de EDL más diagnosticados fueron la mucopolisacaridosis de tipo VII, la enfermedad de Gaucher y la gangliosidosis GM1.
Con base en el análisis bibliográfico, se recomienda llevar a cabo un procedimiento de dos pasos para identificar las EDL como causa de la HFNI:3
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Se deben estudiar las causas frecuentes de HFNI | |
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En aquellos casos cuya causa se desconozca después de un examen inicial de HFNI, se debe llevar a cabo una prueba completa de EDL |
Bibliografía: 1. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016; 53(6):403-418. 2. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Consultado el 14 de agosto de 2018. 3. Gimovsky AC, Luzi P, Berghella V. Lysosomal storage disease as an etiology of nonimmune hydrops. Am J Obstet Gynecol. 2015; 212(3):281-290.