¿Qué es la MPS VII?
La MPS VII es una enfermedad rara y potencialmente mortal, caracterizada por una anomalía del almacenamiento lisosomal1,2
La MPS VII, también conocida como síndrome de Sly, es una enfermedad producida por una mutación del gen GUSB, que codifica la enzima β-glucuronidasa, lo que deriva en una deficiencia de dicha enzima.2,3
La enzima β-glucuronidasa desempeña un papel fundamental en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAG), también conocidos como mucopolisacáridos. La incapacidad para degradar los GAG adecuadamente provoca que estos se acumulen en los lisosomas.2,3
Núcleo
Lisosoma
En pacientes con MPS VII, los glicosaminoglicanos (GAG)
se acumulan en los lisosomas de los órganos y tejidos. Esta acumulación podría provocar una disfunción multiorgánica progresiva.2-4
¿Sabía que…?
La MPS VII es una enfermedad que se manifiesta de diferentes maneras, por lo que puede tardar en ser diagnosticada. Es importante realizar pruebas a los pacientes a cualquier edad si existe la sospecha de que padecen MPS VII.4
La MPS VII es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico recesivo5
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| Portador genético | Portador genético | ||
 |  | |  |
| No portador, no afectado | Portadores genéticos, no afectados | Afectado | |
Menos de 1 de cada 1 000 000
personas padecen MPS VII6
La MPS VII es una enfermedad heterogénea2,4
El amplio espectro de gravedad de los síntomas y de manifestaciones clínicas puede retrasar considerablemente su diagnóstico.4
1. Síntomas neurológicos1
Retraso del desarrollo neurológico y discapacidad intelectual
2. Signos en los oídos, la nariz y la garganta2
Rasgos faciales toscos, macrocefalia, cuello corto, cabello grueso, infecciones respiratorias y de los oídos, lengua alargada y pérdida auditiva
3. Signos gastrointestinales2
Hepatoesplenomegalia, hernias, diarrea, disfagia, reflujo y colitis
4. Trastornos musculoesqueléticos2,7
Disostosis múltiple, dolor y rigidez articular, baja estatura, contracturas articulares, escoliosis, cifosis, cifosis toracolumbar, genu valgo, dedos en gatillo y movilidad limitada
5. Complicaciones oftalmológicas2
Opacidad corneal, cejas prominentes, deficiencia visual y fotosensibilidad
6. Problemas dentales2
Dentadura anormal con dientes pequeños y muy separados e hipertrofia gingival
7. Signos cardiovasculares2
Hipertrofia ventricular izquierda, insuficiencia valvular aórtica, insuficiencia mitral, insuficiencia cardíaca congestiva, estenosis aórtica y engrosamiento de las válvulas mitrales y aórticas
8. Complicaciones pulmonares2,7
Disminución de la función pulmonar, enfermedad obstructiva de las vías respiratorias, apnea del sueño y bronquitis crónica
1. Síntomas neurológicos1
Retraso del desarrollo neurológico y discapacidad intelectual
2. Signos en los oídos, la nariz y la garganta2
Rasgos faciales toscos, macrocefalia, cuello corto, cabello grueso, infecciones respiratorias y de los oídos, lengua alargada y pérdida auditiva
3. Signos gastrointestinales2
Hepatoesplenomegalia, hernias, diarrea, disfagia, reflujo y colitis
4. Trastornos musculoesqueléticos2,7
Disostosis múltiple, dolor y rigidez articular, baja estatura, contracturas articulares, escoliosis, cifosis, giba, genu valgo, dedos en gatillo y movilidad limitada
5. Complicaciones oftalmológicas2
Opacidad corneal, cejas prominentes, deficiencia visual y fotosensibilidad
6. Problemas dentales2
Dentadura anormal con dientes pequeños y muy separados e hipertrofia gingival
7. Signos cardiovasculares2
Hipertrofia ventricular izquierda, insuficiencia valvular aórtica, insuficiencia mitral, insuficiencia cardíaca congestiva, estenosis aórtica y engrosamiento de las válvulas mitrales y aórticas
8. Complicaciones pulmonares2,7
Disminución de la función pulmonar, enfermedad obstructiva de las vías respiratorias, apnea del sueño y bronquitis crónica
Es importante reconocer los signos y síntomas que presenta la MPS VII. Un diagnóstico y un tratamiento tempranos y precisos de la enfermedad podrían contribuir a ralentizar la evolución de la enfermedad.4
La MPS VII es una enfermedad progresiva1,2,5
La MPS VII es una enfermedad multisistémica progresiva que presenta un amplio espectro de manifestaciones clínicas. Por lo general, los signos y síntomas se agravan con la edad.1,2,5 Dos síntomas progresivos que suelen observarse en pacientes con MPS VII son la displasia de cadera y la disminución de la función pulmonar. En algunos casos, los pacientes con MPS VII pueden desarrollar signos y síntomas nuevos a lo largo del tiempo que también podrían resultar progresivos.1,2,5
Posible evolución de la MPS VII en diferentes pacientes2,3
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Algunos pacientes pueden desarrollar deformidades vertebrales que requieren intervención quirúrgica |
Muchos pacientes dejan de caminar debido a la displasia de cadera |
Muchos pacientes podrían experimentar una disminución progresiva de la función pulmonar, lo que conlleva la dependencia de oxígeno |
Bibliografía: 1. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Consultado el 14 de agosto de 2018. 2. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016; 53(6):403-418. 3. Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015; 114(2):203-208. 4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50(suppl 5):v41-v48. 5. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Consultado el 14 de agosto de 2018. 6. Mucopolysaccharidosis type 7. Orpha.net rare diseases search website. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=40&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-7&title=Mucopolysaccharidosis-type-7&search=Disease_Search_Simple. Consultado el 14 de agosto de 2018. 7. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009; 7:18.