La MPS VII es una enfermedad hereditaria rara y progresiva1,2

La MPS VII es un tipo de mucopolisacaridosis (MPS), una enfermedad de depósito lisosomal. Esta enfermedad puede afectar a cada paciente de manera diferente y daña órganos, huesos y otras partes del cuerpo.1,2

¿Qué sucede en la MPS VII?

Los pacientes con MPS VII presentan una deficiencia de la enzima β-glucuronidasa (GUSB) en las células. Esta enzima se encarga de degradar y reciclar glicosaminoglicanos (GAG).2,3

Los GAG son residuos celulares que se acumulan en los lisosomas de las células. Los GAG se acumulan en los órganos, huesos y otras partes del cuerpo. Si no se degradan correctamente, pueden producir problemas multiorgánicos progresivos.2,3

Célula sana

Healthy cell
Núcleo
GAG
Lisosoma

Los GAG se acumulan en una parte de la célula llamada lisosoma.

Célula enferma

Diseased cell
Núcleo
GAG
Lisosoma

Los GAG se acumulan en las células de todo el cuerpo y afectan a diferentes sistemas, incluidos los huesos, los tejidos y los órganos.2-4

La MPS VII es una enfermedad genética rara1,2

Menos de 1 de cada 1.000.000 personas padecen MPS VII.5

La MPS VII es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómico recesivo6

Hereditario significa que el gen mutado que produce la deficiencia enzimática, llamado gen GUSB (β-glucuronidasa), se transmite de padres a hijos.1,6

Autosómico recesivo hace referencia a la forma en la que se hereda el gen. En este caso, para que el niño nazca con MPS VII, debe haber dos copias del gen GUSB mutado, una de cada progenitor.1,6

Si ambos progenitores portan el gen GUSB mutado, existe la probabilidad de que uno de cada cuatro niños nazca con MPS VII6

Genetic carrierGenetic carrier
Portador
genético		Portador
genético
 
NoncarrierGenetic carrierGenetic carrierAffected
No portador,
no afectado		Portadores genéticos,
no afectados		Afectado

Signos y síntomas de la MPS VII

Los signos y síntomas de la MPS VII pueden variar en función de la persona2,4

La MPS VII presenta una amplia variedad de síntomas. En algunas personas, los síntomas se manifiestan en edades tempranas, mientras que, en otras, estos se van desarrollando con el paso del tiempo.1,2,6

Signos y síntomas habituales de la MPS VII

La MPS VII afecta a muchas partes del cuerpo. Los signos y síntomas pueden manifestarse antes del nacimiento o durante la primera infancia e incluyen los siguientes:2,6

1. Síntomas neurológicos1

Retraso del desarrollo neurológico y discapacidad intelectual

2. Signos en los oídos, la nariz y la garganta2

Rasgos faciales toscos, macrocefalia, cuello corto, cabello grueso, infecciones respiratorias y de los oídos, lengua alargada y pérdida auditiva

3. Signos gastrointestinales2

Aumento del tamaño del hígado y del bazo, hernias, diarrea, dificultad para tragar, acidez e inflamación intestinal

4. Trastornos musculoesqueléticos2,7

Desarrollo anormal de todos los huesos, dolor y rigidez articular, baja estatura, contracturas articulares, escoliosis, cifosis, giba, genu valgo, dedos en gatillo y movilidad limitada

5. Complicaciones oftalmológicas2

Opacidad corneal, cejas prominentes, deficiencia visual y fotosensibilidad

6. Problemas dentales2

Dentadura anormal con dientes pequeños y muy separados y agrandamiento gingival

7. Signos cardiovasculares2

Hipertrofia ventricular izquierda, insuficiencia valvular aórtica, insuficiencia mitral, insuficiencia cardíaca congestiva, estenosis aórtica y engrosamiento de las válvulas mitrales y aórticas

8. Complicaciones pulmonares2,7

Disminución de la función pulmonar, enfermedad obstructiva de las vías respiratorias, apnea del sueño y bronquitis crónica

1. Síntomas neurológicos1

Retraso del desarrollo neurológico y discapacidad intelectual

2. Signos en los oídos, la nariz y la garganta2

Rasgos faciales toscos, macrocefalia, cuello corto, cabello grueso, infecciones respiratorias y de los oídos, lengua alargada y pérdida auditiva

3. Signos gastrointestinales2

Aumento del tamaño del hígado y del bazo, hernias, diarrea, dificultad para tragar, acidez e inflamación intestinal

4. Trastornos musculoesqueléticos2,7

Desarrollo anormal de todos los huesos, dolor y rigidez articular, baja estatura, contracturas articulares, escoliosis, cifosis, giba, genu valgo, dedos en gatillo y movilidad limitada

5. Complicaciones oftalmológicas2

Opacidad corneal, cejas prominentes, deficiencia visual y fotosensibilidad

6. Problemas dentales2

Dentadura anormal con dientes pequeños y muy separados y agrandamiento gingival

7. Signos cardiovasculares2

Hipertrofia ventricular izquierda, insuficiencia valvular aórtica, insuficiencia mitral, insuficiencia cardíaca congestiva, estenosis aórtica y engrosamiento de las válvulas mitrales y aórticas

8. Complicaciones pulmonares2,7

Disminución de la función pulmonar, enfermedad obstructiva de las vías respiratorias, apnea del sueño y bronquitis crónica

Se requiere de un equipo multidisciplinario para tartar la MPS VII

Dado que la MPS VII es una enfermedad que afecta a múltiples órganos y sistemas del cuerpo, se necesita de un equipo multidisciplinario que trabaje de forma coordinada para tratar la enfermedad. El paciente puede ser tratado por doctores de diferentes especialidades, en las que se incluyen las siguientes:

Medicina general/pediatría

Atención médica general

Fisioterapia

Movimiento y función física

Otorrinolaringología

Oídos, nariz y garganta

Medicina intensiva

Cuidados intensivos

Gastroenterología

Estómago e intestinos

Traumatología

Esqueleto y estructuras asociadas

Neurología

Sistema nervioso, incluidos el cerebro, la médula espinal y los nervios

Neumología

Pulmones

Odontología

Dientes, mandíbula y boca

Endocrinología

Enfermedades que pueden tener una base química o biológica

Reumatología

Inflamación o dolor en músculos, articulaciones o tejidos

Anestesiología

Administración de medicamentos durante las intervenciones quirúrgicas

Oftalmología

Ojos

Cardiología

Corazón

Durante la consulta genética, el especialista puede explicar el historial genético de la enfermedad y esclarecer aspectos que puedan ser relevantes para la planificación familiar.

Puede que tenga dudas

Para ayudar a programar las visitas médicas, aquí tiene algunos ejemplos de preguntas para que las lleve a la próxima cita:

Diagnóstico

  • ¿Qué pruebas se llevan a cabo para diagnosticar la MPS VII?
  • ¿Son dolorosas?
  • ¿Deben someterse a las pruebas otros miembros de la familia?

Síntomas y modo de vida

  • ¿Cómo se puede tratar el dolor producido por la MPS VII?
  • ¿Existe la posibilidad de padecer problemas cardiacos?
  • ¿Pierden visión las personas con MPS VII?
  • ¿La MPS VII puede causar pérdida auditiva?
  • ¿Puede causar problemas respiratorios?
  • ¿Es necesario llevar muletas o ir en silla de ruedas?
  • ¿Es necesaria una dieta específica?
  • ¿Con qué frecuencia deben hacerse pruebas los pacientes con MPS VII para controlar su estado de salud?
  • ¿Qué medidas pueden tomar los pacientes para mantenerse activos de forma segura?
  • ¿Qué deben saber los profesores o los enfermeros de los centros educativos sobre la MPS VII?

Tratamientos e intervenciones quirúrgicas

  • ¿Qué opciones terapéuticas existen?
  • ¿Cuáles son los riesgos y beneficios de los diferentes tratamientos?
  • ¿Qué especialistas deben participar en las decisiones sobre el tratamiento y con qué frecuencia?
  • ¿Qué tipos de intervenciones quirúrgicas son las más habituales en pacientes con MPS VII?
  • ¿Cuáles son los riesgos quirúrgicos particulares de los pacientes con MPS VII?
  • ¿Alguna vez ha operado a una persona con MPS VII?
  • ¿Qué pruebas hay que llevar a cabo antes de la intervención quirúrgica?
  • ¿Qué riesgos conlleva una intervención quirúrgica?
  • ¿Qué hay que saber sobre la anestesia antes de la intervención quirúrgica?
  • ¿Cómo es la rehabilitación?

Recursos de MPS VII

Existen organizaciones de apoyo al paciente en todo el mundo para ayudar y formar a toda la comunidad afectada por la MPS

Junto con herramientas y programas para pacientes, familiares y cuidadores, estas organizaciones ofrecen la oportunidad de conocer a otras personas afectadas por la enfermedad.

National MPS Society (Estados Unidos)

  • Afiliación para pacientes con MPS y sus familiares
  • Información y formación
  • Recursos para el apoyo y la ayuda a los familiares
  • Programa «Pathways» para familiares de pacientes recién diagnosticados
  • Campañas de recaudación de fondos y eventos sociales organizados
  • Información general sobre estudios clínicos

También tiene a su disposición MPS Europe

MPS Europe

  • Facilitar el acceso al tratamiento y a la atención sanitaria a todos los pacientes con MPS VII
  • Educar y capacitar a los pacientes y a sus representantes
  • Proporcionar recursos para el diagnóstico precoz, el tratamiento clínico, las intervenciones quirúrgicas y el tratamiento
  • Organizar y coordinar actividades y eventos del Día de la MPS para concienciar a la población
  • Facilitar la difusión de información sobre diagnóstico, tratamiento, estudios clínicos y pautas de atención médica entre las diferentes sociedades de MPS
  • Apoyar a las sociedades nacionales de MPS en la defensa del acceso a medicamentos
  • Representar a los pacientes con MPS en la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y otros organismos e instituciones de la Unión Europea (EU)
  • Elaborar una base de datos de pacientes con MPS a nivel europeo
  • Organizar conferencias europeas e internacionales
  • Ofrecer apoyo para establecer sociedades de MPS en los países en vías de desarrollo

Otras organizaciones de MPS en todo el mundo

Los grupos de apoyo de todo el mundo pretenden concienciar sobre todos los tipos de MPS, entre los que se incluye la MPS VII. Haga clic en el nombre de su país para ser redirigido a un grupo de apoyo de su zona.

Argentina Argentina

Australia Australia

Austria Austria

Belgium Bélgica

Brazil Brasil

Canada Canadá

Chile Chile

Colombia Colombia

France Francia

Germany Alemania

Hungary Hungría

Ireland Irlanda

Italy Italia

Japan Japón

Mexico Mexico

Metherlands Países Bajos

Poland Polonia

Spain España

Switzerland Suiza

Taiwan Taiwán

Tureky Turquía

United Kingdom Reino Unido

SIGUIENTE: Si tiene alguna pregunta sobre la MPS VII, no dude en contactar con nosotros

Compartir esta página en:

Bibliografía: 1.National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 2. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 3. Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015;114(2):203-208. 4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 5. Mucopolysaccharidosis type 7. Orpha.net rare diseases search website. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=40&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-7&title=Mucopolysaccharidosis-type-7&search=Disease_Search_Simple. Accessed August 14, 2018. 6. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accessed August 14, 2018. 7. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of in indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.