Tratamiento de la MPS VII
Tratamiento general de la enfermedad y sus síntomas
La MPS VII es una enfermedad multisistémica y progresiva que provoca una disfunción multiorgánica1-3
- Como la MPS VII es una enfermedad heterogénea, es necesario contar con un equipo multidisciplinario para controlar y tratar la enfermedad subyacente1,4
- Los pacientes con MPS VII pueden presentar diversos niveles de gravedad en diferentes partes del cuerpo. Por lo tanto, cada especialista debe conocer cómo afecta la enfermedad a su área de especialización1
- Los signos y síntomas de los pacientes con MPS VII pueden empeorar con la edad. En algunos casos, los pacientes con MPS VII pueden desarrollar nuevos signos y síntomas, que también pueden ser progresivos1-3
Terapia de reemplazo enzimático
Existe una forma recombinante de beta-glucuronidasa humana disponible como terapia de reemplazo enzimático indicada para el tratamiento de las manifestaciones no neurológicas de la mucopolisacaridosis tipo VII.
Tratamiento sintomático
Siempre se debe continuar con el tratamiento sintomático y de las posibles complicaciones.
Los pacientes con MPS VII pueden presentar complicaciones respiratorias y cardiovasculares, signos en el sistema esquelético, pérdida auditiva y visual y síntomas gastrointestinales.3
El tratamiento sintomático puede incluir:1,3
- Oxígeno para tratar la insuficiencia respiratoria
- Dispositivos de presión positiva continua en las vías respiratorias (CPAP)
- Traqueotomía para tratar la obstrucción grave de las vías respiratorias
- Fisioterapia para tratar la rigidez articular
- Prótesis valvular
Anestesia, intervenciones quirúrgicas y urgencias
Los pacientes con MPS VII pueden presentar compresión medular cervical, inestabilidad cervical y compresión de las vías respiratorias. Administrar anestésicos a este tipo de pacientes requiere mucha destreza, por lo que siempre debe hacerlo un anestesista con experiencia.1-3
Si, en caso de urgencia, el paciente debe acudir a otro centro hospitalario, es necesario informar al anestesista de que podría tener cierta dificultad para intubar al paciente. Asimismo, es necesario trabajar con el paciente y su familia para informar sobre estos asuntos al centro educativo, al trabajo o a sus cuidadores.1-3
Fisioterapia/ejercicio3
La rigidez articular y la disminución de la movilidad son características comunes de la MPS VII y pueden suponer una importante pérdida de la capacidad funcional.
Los ejercicios de movilidad (estiramiento pasivo y flexión de las extremidades) pueden aportar ciertos beneficios para mantener la función articular y se deben empezar pronto.
Bibliografía: 1. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016; 53(6):403-418. 2. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Consultado el 14 de agosto de 2018. 3. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Consultado el 14 de agosto de 2018. 4. Mitchell J, Berger KI, Borgo A, et al. Unique medical issues in adult patients with mucopolysaccharidoses. Eur J Intern Med. 2016; 34:2-10.