Što je MPS tipa VII?

MPS tipa VII rijetka je lizosomska bolest nakupljanja opasna za život1,2

 

MPS tipa VII, poznata i pod nazivom Sly sindrom, lizosomska je bolest nakupljanja opasna za život prouzročena mutacijama gena GUSB-a, što dovodi do nedostatka enzima β-glukuronidaze.2,3

β-glukuronidaza ima ključnu ulogu u razgradnji glikozaminoglikana (GAG-ovi), koji su se ranije nazivali mukopolisaharidima. Nemogućnost propisne razgradnje GAG-ova uzrokuje njihovo nakupljanje u lizosomima.2,3

Jezgra Lizosoma
Glikozaminoglikani (GAG-ovi)

se nakupljaju u lizosomima organa i tkivima oboljelih od MPS-om tipa VII. Nakupljanje može prouzročiti iscrpljujuće zatajenje organa.2-4

Jeste li znali?

Zbog varijabilnosti načina prezentacije bolesti dijagnoza MPS-a tipa VII može biti odgođena. Važno je testirati osobe za koje se sumnja da imaju MPS tipa VII u bilo kojoj dobi.4

MPS tipa VII genetska je bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno5

Genetic carrierGenetic carrier
Genetski
nositelj		Genetski
nositelj
 
NoncarrierGenetic carrierGenetic carrierAffected
Nije nositelj,
nije pogođen		Genetski nositelji,
nisu pogođeni		pogođeni

Manje od 1 na 1.000,000
osoba ima MPS tipa VII6

MPS tipa VII je heterogen2,4

Široki spektar težine simptoma i kliničke slike može znatno odgoditi dijagnozu.4

1. Neurološki simptomi1

Zaostajanje u razvoju i intelektualni invaliditet

2. Znakovi na uhu, nosu i grlu2

Grube crte lica, povećani opseg glave, kratak vrat, oštre dlake kose, infekcije uha i dišnih putova, povećani jezik i gubitak sluha

3. Znakovi u probavnom sustavu2

Hepatosplenomegalija, hernija, proljev, disfagija, refluks i kolitis

4. Problemi lokomotornog sustava2,7

Dysostosis multiplex, bolovi u zglobovima i ukočenost zglobova, nizak rast, skolioza, kifoza, grba, „iks“ noge, zaobljeni prsti i ograničena pokretljivost

5. Oftalmološke komplikacije2

Zamućenost rožnice, guste obrve, oštećenje vida i fotosenzitivnost

6. Stomatološki problemi2

Abnormalna denticija s malim i široko razmaknutim zubima i hipertrofija gingive

7. Znakovi u kardiovaskularnom sustavu2

Hipertrofija lijeve klijetke, aortna insuficijencija, mitralna insuficijencija, kongestivno zatajenje srca, aortna stenoza i zadebljani aortni i mitralni zalisci

8. Plućne komplikacije2,7

Smanjena plućna funkcija, opstruktivna bolest dišnih putova, apneja u spavanju i kronični bronhitis

1. Neurološki simptomi1

Zaostajanje u razvoju i intelektualni invaliditet

2. Znakovi na uhu, nosu i grlu2

Grube crte lica, povećani opseg glave, kratak vrat, oštre dlake kose, infekcije uha i dišnih putova, povećani jezik i gubitak sluha

3. Znakovi u probavnom sustavu2

Hepatosplenomegalija, hernija, proljev, disfagija, refluks i kolitis

4. Problemi lokomotornog sustava2,7

Dysostosis multiplex, bolovi u zglobovima i ukočenost zglobova, nizak rast, skolioza, kifoza, grba, „iks“ noge, zaobljeni prsti i ograničena pokretljivost

5. Oftalmološke komplikacije2

Zamućenost rožnice, guste obrve, oštećenje vida i fotosenzitivnost

6. Stomatološki problemi2

Abnormalna denticija s malim i široko razmaknutim zubima i hipertrofija gingive

7. Znakovi u kardiovaskularnom sustavu2

Hipertrofija lijeve klijetke, aortna insuficijencija, mitralna insuficijencija, kongestivno zatajenje srca, aortna stenoza i zadebljani aortni i mitralni zalisci

8. Plućne komplikacije2,7

Smanjena plućna funkcija, opstruktivna bolest dišnih putova, apneja u spavanju i kronični bronhitis

Važno je prepoznati znakove i simptome MPS-a tipa VII. Rana i točna dijagnoza i upravljanje bolešću mogu pomoći pri usporavanju napretka bolesti.4

SLJEDEĆE: Saznajte više o ranoj dijagnozi i važnosti sveobuhvatnog testiranja

MPS tipa VII je progresivna bolest1,2,5

MPS tipa VII je multisustavna, progresivna bolest sa širokim spektrom kliničkih slika. Znakovi i simptomi općenito postaju teži s godinama.1,2,5 Displazija kuka i slabljenje plućne funkcije dva su najprogresivnija simptoma koji se često vide kod oboljelih od MPS-a tipa VII. U nekim slučajevima oboljeli do MPS-a tipa VII mogu s vremenom razviti nove znakove i simptome koji također mogu uznapredovati.1,2,5

Moguć napredak bolesti MPS-a tipa VII kod različitih oboljelih2,3

Kod nekih oboljelih se mogu razviti deformacije kralježnice za koje je potreban kirurški zahvat

Brojni oboljeli mogu izgubiti sposobnost hodanja zbog displazije kuka

Brojni oboljeli mogu iskusiti progresivno pogoršanje plućne funkcije koja vodi do ovisnosti o kisiku

 

SLJEDEĆE: Saznajte više o dijagnosticiranju MPS-u tipa VII

Podijelite ovu stranicu na:

Reference: 1. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Stranici pristupljeno 14. kolovoza 2018. 2. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 3. Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015;114(2):203-208. 4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 5. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Stranici pristupljeno 14. kolovoza 2018. 6. Mucopolysaccharidosis type 7. Orpha.net rare diseases search website. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=40&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-7&title=Mucopolysaccharidosis-type-7&search=Disease_Search_Simple. Stranici pristupljeno 14. kolovoza 2018. 7. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.