MPS tipa VII rijetka je progresivna nasljedna bolest1,2

MPS tipa VII oblik je mukopolisaharidoze (MPS), lizosomske bolesti nakupljanja. Može različito zahvatiti svakog pojedinačnog oboljelog i utjecati na organe, kosti i druge dijelove tijela.1,2

Što se događa u slučaju MPS-a tipa VII?

Oboljeli od MPS-om tipa VII ne proizvode dovoljno određenog enzima u svojim stanicama koji se naziva GUSB (β-glukuronidaza). GUSB razgrađuje i reciklira GAG-ove (glikozaminoglikane).2,3

GAG-ovi su stanični otpad koji se nakuplja u lizosomima u stanicama. GAG-ovi se skupljaju u organima, kostima i drugim dijelovima tijela. Ako se ne razgrade, mogu prouzročiti progresivni problem koji zahvaća više organa.2,3

Zdrave stanice

Healthy cell
Jezgra
GAG-ovi
Lizosoma

Određeni dijelovi stanice koji se nazivaju lizosomima sadrže GAG-ove.

Oboljela stanica

Diseased cell
Jezgra
GAG-ovi
Lizosoma

GAG-ovi se talože u stanicama u cijelom tijelu te zahvaćaju brojne sustave, uključujući kosti, tkivo i ograne.2-4

MPS tipa VII rijetka je genetska bolest1,2

Manje od 1 na 1.000,000 osoba ima MPS tipa VII.5

MPS tipa VII je bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno6

Nasljedno znači da se mutirani gen koji uzrokuje manjak enzima i koji se naziva GUSB (β-glukuronidaza) prenosi s roditelja na dijete.1,6

Autosomno recesivno opisuje način na koji se prenose geni. U tom slučaju, a da bi se dijete rodilo s MPS-om tipa VII, u njemu moraju biti prisutna dva primjerka abnormalnog GUSB gena, po jedan od svakog roditelja.1,6

Ako su oba roditelja nositelji mutiranog GUSB gena, postoji vjerojatnost 1 prema 4 da će se svako njihovo dijete roditi s MPS-om tipa VII6

Genetic carrierGenetic carrier
Genetski
nositelj		Genetski
nositelj
 
NoncarrierGenetic carrierGenetic carrierAffected
Nije nositelj,
nije pogođen		Genetski nositelji,
nisu pogođeni		pogođeni

Znakovi i simptomi MPS-a tipa VII

Znakovi i simptomi MPS-a tipa VII mogu se razlikovati od osobe do osobe2,4

Postoji širok spektar simptoma MPS-a tipa VII. U slučaju nekih oboljelih simptomi počinju ranije, a u slučaju drugih razvijaju se progresivno kasnije u životu.1,2,6

Česti znakovi i simptomi MPS-a tipa VII

MPS tipa VII zahvaća brojne sustave tijela. Znakovi i simptomi mogu početi prije rođenja ili tijekom ranog djetinjstva i obuhvaćaju sljedeće:2,6

1. Neurološke simptome1

Zaostajanje u razvoju i intelektualni invaliditet

2. Znakove u uhu, nosu i grlu2

Grube crte lica, povećani opseg glave, kratak vrat, oštre dlake kose, infekcije uha i dišnih putova, povećani jezik i gubitak sluha

3. Znakove u probavnom sustavu2

Povećana jetra i slezena, hernija, proljev, poteškoće pri gutanju, žgaravica i crijevna upala

4. Probleme lokomotornog sustava2,7

Abnormalni razvoj svih kostiju, bolovi u zglobovima i ukočenost zglobova, nizak rast, skolioza, kifoza, grba, „iks“ noge, zaobljeni prsti i ograničena pokretljivost

5. Oftalmološke komplikacije2

Zamućenost rožnice, guste obrve, oštećenje vida i fotosenzitivnost

6. Stomatološke probleme2

Abnormalna denticija s malim i široko razmaknutim zubima i povećana gingiva

7. Znakove kardiovaskularnog sustava2

Hipertrofija lijeve klijetke, aortna insuficijencija, mitralna insuficijencija, kongestivno zatajenje srca, aortna stenoza i zadebljani aortni i mitralni zalisci

8. Plućne komplikacije2,7

Smanjena plućna funkcija, opstruktivna bolest dišnih putova, apneja u spavanju i kronični bronhitis

1. Neurološke simptome1

Razvojno zaostajanje i intelektualne teškoće

2. Znakove u uhu, nosu i grlu2

Grube crte lica, povećani opseg glave, kratak vrat, oštre dlake kose, infekcije uha i dišnih putova, povećani jezik i gubitak sluha

3. Znakove u probavnom sustavu2

Povećana jetra i slezena, hernija, proljev, poteškoće pri gutanju, žgaravica i crijevna upala

4. Probleme lokomotornog sustava2,7

Abnormalni razvoj svih kostiju, bolovi u zglobovima i ukočenost zglobova, nizak rast, skolioza, kifoza, grba, „iks“ noge, zaobljeni prsti i ograničena pokretljivost

5. Oftalmološke komplikacije2

Zamućenost rožnice, guste obrve, oštećenje vida i fotosenzitivnost

6. Stomatološke probleme2

Abnormalna denticija s malim i široko razmaknutim zubima i povećana gingiva

7. Znakove kardiovaskularnog sustava2

Hipertrofija lijeve klijetke, aortna insuficijencija, mitralna insuficijencija, kongestivno zatajenje srca, aortna stenoza i zadebljani aortni i mitralni zalisci

8. Plućne komplikacije2,7

Smanjena plućna funkcija, opstruktivna bolest dišnih putova, apneja u spavanju i kronični bronhitis

Potreban je tim kako bi se liječio MPS tipa VII

Kako MPS tipa VII zahvaća više organa i sustava tijela, za tretman je potreban koordinirani tim zdravstvene skrbi. Oboljeli mogu imati nekoliko liječnika iz različitih specijalističkih područja, uključujući sljedeće:

liječnika opće prakse / pedijatra

liječnika opće zdravstvene i medicinske skrbi

fizioterapeuta

funkcije pokreta i fizikalne funkcije

otorinolaringologa

uho, nos i grlo

liječnika specijalista intenzivne medicine

intenzivnu njegu

gastroenterologa

trbuh i crijeva

ortopeda

kostur i povezane strukture

neurologa

živčani sustav, uključujući mozak, leđnu moždinu i živce

pulmologa

pluća

stomatologa

zube, vilicu i usta

liječnika specijalista za metabolizam

uvjete koji mogu imati kemijske ili biološke temelje

reumatologa

upale ili bolove u mišićima, zglobovima ili tkivu

anesteziologa

davanje lijekova tijekom kirurških zahvata

oftalmologa

oči

kardiologa

srce

specijalista za infuzije

davanje tretmana

Genetičar

Genetičar moze imati ključnu ulogu u postavljanju dijagnoze MPS VII.

Tijekom genetičkog savjetovanja, genetičar može objasniti genetsku pozadinu bolesti i pojasniti aspekte koji bi mogli biti relevantni za potencijalno planiranje obitelji.

Možda imate brojna pitanja

Kako bismo pomogli u planiranju posjeta liječniku, ovdje je navedeno nekoliko oglednih pitanja koje može ponijeti sa sobom na sljedeći pregled:

Dijagnoza

  • Koji su testovi korišteni za dijagnosticiranje MPS-a tipa VII?
  • Jesu li testovi boljeli?
  • Bi li trebalo testirati druge članove obitelji?

Simptomi i način života

  • Kako se može liječiti bol MPS-a tipa VII?
  • Postoji li vjerojatnost za srčane probleme?
  • Gube li oboljeli od MPS-a tipa VII vid?
  • Uzrokuje li MPS tipa VII probleme sa sluhom?
  • Uzrokuje li probleme s disanjem?
  • Jesu li potrebne štake ili invalidska kolica?
  • Je li potrebna posebna prehrana?
  • Koliko često oboljeli od MPS-om tipa VII trebaju raditi testove za nadzor svog zdravlja?
  • Koji su sigurni načini za ostati aktivan?
  • Što moraju znati učitelji i školske medicinske sestre o MPS-u tipa VII?

Tretmani i kirurški zahvati

  • Koje su mogućnosti tretmana dostupne?
  • Koji su rizici i koristi različitih mogućnosti tretmana?
  • Koji bi se liječnici specijalisti trebali uključiti u odluke o tretmanu i koliko često?
  • Koje su vrste kirurških zahvata najčešće oboljele od MPS-om tipa VII?
  • Koji jedinstveni rizici kirurških zahvata postoje za oboljele od MPS-om tipa VII?
  • Jeste li ikad ranije izvodili kirurški zahvat na oboljelom od MPS-om tipa VII?
  • Koji su testovi potrebni prije kirurškog zahvata?
  • Koji su rizici kirurškog zahvata?
  • Što je važno znati o dobivanju anestetika (stavljanju pod anesteziju) prije kirurškog zahvata?
  • Kakav će biti oporavak?

Resursi MPS-a tipa VII

Organizacije koje zastupaju interese oboljelih nalaze se diljem svijeta kako bi podržale i educirale zajednicu oboljelih od MPS-om

Uz te alate i programe za oboljele, njegovatelje i obitelji, te organizacije nude mogućnosti za susrete s drugim osobama koje žive s MPS-om i na koje utječe MPS.

National MPS Society (Sjedinjene Američke Države)

.

  • Članstvo za pojedince s MPS-om i njihove obitelji
  • Informacije i edukacija
  • Resursi za zastupanje interesa i podršku obitelji
  • Program Pathways za obitelji novodijagnosticiranih oboljelih
  • Organizirano prikupljanje sredstava i društvena događanja
  • Opće informacije o kliničkom ispitivanju

Za pružanje podrške također je dostupan MPS Europe

MPS Europe

  • Podržava pristup tretmanu i njezi za sve oboljele od MPS-a tipa VII
  • Educira i osnažuje oboljele i predstavnike oboljelih
  • Pruža materijale za rano dijagnosticiranje, kliničko liječenje, intervencije i tretman
  • Organizira i koordinira aktivnosti Dana MPS-a i događanja za podizanje svijesti
  • Poboljšava protok informacija o dijagnostici, tretmanu, kliničkim ispitivanjima i standardima njege među društvima MPS-a
  • Pruža podršku društvima MPS-a zagovarajući pristup lijekovima
  • Predstavlja oboljele od MPS-om u Europskoj agenciji za lijekove (EMA) i u institucijama i tijelima Europske unije (EU)
  • Uspostavlja bazu podataka oboljelih od MPS-om na razini Europe
  • Organizira europske i međunarodne konferencije
  • Podržava uspostavu društava MPS-a u zemljama u razvoju

Druge organizacije MPS-a diljem svijeta

Skupine za zastupanje interesa bolesnika diljem svijeta bore se za svijest o svim oblicima bolesti MPS-a, uključujući MPS tipa VII: Kliknite na naziv države u nastavku kako biste se povezali s lokalnom skupinom za zastupanje interesa oboljelih.

Argentina Argentina

Australia Australija

Austria Austrija

Belgium Belgija

Brazil Brazil

Canada Kanada

Chile Čile

Colombia Kolumbija

France Francuska

Germany Njemačka

Hungary Mađarska

Ireland Irska

Italy Italija

Japan Japan

Mexico Mexico

Metherlands Nizozemska

Poland Poljska

Spain Španjolska

Switzerland Švicarska

Taiwan Tajvan

Tureky Turska

United Kingdom Ujedinjeno Kraljevstvo

SLJEDEĆE: Imate li pitanja o MPS-u tipa VII, slobodno nam se obratite

Podijelite ovu stranicu na:

Reference: 1.National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 2. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 3. Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015;114(2):203-208. 4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 5. Mucopolysaccharidosis type 7. Orpha.net rare diseases search website. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=40&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-7&title=Mucopolysaccharidosis-type-7&search=Disease_Search_Simple. Accessed August 14, 2018. 6. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accessed August 14, 2018. 7. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of in indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.