Neimunski fetalni hidrops (NIHF) može biti jedan od najranijih znakova MPS-a tipa VII1,2
MPS VII često se ne dijagnosticira u fetalnoj fazi dojenčadi s idiopatskim NIHF-om3
Fetalni hidrops je fetalna faza opasna za život koju obilježava povećano nakupljanje tekućine u mekanom fetalnom tkivu i tjelesnim šupljinama. Može se dijagnosticirati u maternici ili nakon poroda.3
Konkretno, neimunski fetalni hidrops3
- predstavlja približno 90 % svih slučajeva hidropsa uz incidenciju od 1 na 1700 do 3000 trudnoća i ima brojne uzroke.
- U ranijim je istraživanjima prikazan kao idiopatski, ali nedavna veća istraživanja i sustavni pregled prikazuju kako se uzrok može pronaći u do 85 % slučajeva.
Oko 70 % vremena klinička obrada NIHF-a nije uključivala ispitivanje lizosomske bolesti nakupljanja (LSD) poput MPS-a tipa VII.3
Korelacija između NIHF-a i MPS-a tipa VII ranije je često zanemarivana1,3
- MPS tipa VII najčešće je dijagnosticiran LSD u slučajevima NIHF-a3
- Približno 40 % oboljelih od MPS-om tipa VII u povijesti bolesti imaju NIHF, iz ispitivanja 118 oboljelih u 25 zemalja1
Matthewova priča
Za Matthewa, rođenog prijevremeno u 34. tjednu s višestrukim zdravstvenim problemima, liječnici su utvrdili da ima neimunski fetalni hidrops (NIHF). U dobi od 18 mjeseci postao je jedno od vrlo malog broja djece kojima su dijagnosticirani i NIHF i MPS tipa VII.
Unatoč izazovima naučio je znakovni jezik i željan je novih znanja. Dijete koje je popularno u rehabilitacijskoj ustanovi u kojoj živi, njegov osmijeh i vesela pojava ostavili su trag na svima koji skrbe o njemu. Matthewova snaga i borbeni duh sve nas nastavljaju nadahnjivati.
Analiza literature koja prikazuje slučajeve NIHF-a od 1979. do 2014. provedena je3
- kako bi se ocijenila važnost LSD-ova kao osnovne etiologije NIHF-a
- kako bi se odredilo bi li identifikacija LSD-ova bila klinički korisna za obradu NIHF-a
Od ukupno 678 identificiranih slučajeva NIHF-a
- u 5,2 % (35) slučajeva dijagnosticiran je LSD.
- 70,3 % (477) slučajeva imalo je dijagnozu drugačiju od LSD-a.
- 24,5 % (166) slučajeva bilo je idiopatsko.
Najčešće dijagnosticirani LSD-ovi u 35 slučajeva3
| LSD | ENZIMSKI POREMEĆAJ | BROJ SLUČAJEVA (%)a |
|---|---|---|
| Mukopolisaharidoza tipa VII | β-glukuronidaza | 7 (20,0) |
| Gaucherova bolest | Glukocerebrozidaza | 6 (17,1) |
| GM1 gangliozidoza | β-galaktozidaza | 5 (14,3) |
| Sijalidoza | Sijalidaza | 4 (11,4) |
| Nije određen tip mukopolisaharidoze | Nije primjenjivo | 4 (11,4) |
| Niemann–Pickova bolest tipa C | NPC1, NPC2 | 3 (8,5) |
| Galaktosijalidoza | Zaštitni protein / katepsin A | 2 (5,7) |
| Infantilni tip nakupljanja sijalinske kiseline | Transportni protein | 1 (2,9) |
| Niemann–Pickova bolest tipa A | Sfingomijelinaza | 1 (2,9) |
| Mukopolisaharidoza tipa IVa | N-acetilgalaktozamin-6-sulfataza | 1 (2,9) |
| Mukolipidoza tipa II | UDP-N-Ac-glikosaminil fosfotransferaza | 1 (2,9) |
LSD, lizosomska bolest nakupljanja.
aLSD-ovi s 0 slučajeva (0 %) nisu prikazani u ovoj tablici i ne ubrajaju se u ukupan broj od 35 slučajeva.
Važnost sveobuhvatnog testiranja3
Za LSD-ove se navodi da predstavljaju oko 1–15 % uzroka slučajeva NIHF-a. Ipak se u kliničkoj praksi ti LSD-ovi često ne ocjenjuju.
Analiza literature utvrdila je da od 18–30 % slučajeva u kojima početna klinička obrada NIHF-a nije otkrila vjerojatnu etiologiju
- Testiranje na LSD-ove dovelo je do dijagnoze u 17,4 % slučajeva.
- Dokazi potkrepljuju procjenu da je 29,6 % tih slučajeva koji bi se klasificirali kao idiopatski imalo dijagnozu LSD-a.
- Najčešće pozitivni LSD-ovi bili su mukopolisaharidoza tipa VII, Gaucherova bolest i GM1 gangliozidoza.
Na temelju analize literature preporučuje se pristup u 2 koraka za identifikaciju LSD-ova kao uzroka NIHF-a:3
 |
Trebalo bi procijeniti česte uzroke NIHF-a | |
 |
Za slučajeve koji ostaju idiopatski nakon uvodne kliničke obrade NIHF-a treba provesti sveobuhvatno testiranje na LSD-ove |
Reference: 1. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 2. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 3. Gimovsky AC, Luzi P, Berghella V. Lysosomal storage disease as an etiology of nonimmune hydrops. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(3):281-290.