Rana dijagnoza i upravljanje mogu pomoći u usporavanju napretka bolesti1

MPS tipa VII rijetka je lizosomska bolest nakupljanja opasna za život1,2

Zbog heterogenosti MPS-a tipa VII, pri rođenju ne moraju odmah biti uočljivi svi znakovi i simptomi.1,2 Rana dijagnoza može dovesti do boljeg upravljanja bolešću i može pomoći u sprječavanju budućih komplikacija.1 Budući da se MPS tipa VII i druge MPS bolesti ne mogu dijagnosticirati samo na temelju kliničke slike bolesti, važno je potvrditi dijagnozu testiranjem nedostatka enzima čim se počne sumnjati na MPS. Možda će trebati provesti i molekularno ispitivanje kako bi se potvrdila dijagnoza.1

Postupak dijagnosticiranja MPS-a1

Sumnjate li na MPS?

Upućivanje stručnjaku za genetiku ili metabolizam

Ispitivanje nedostatka enzima

Molekularno ispitivanje

Liječnik potvrđuje dijagnozu

SLJEDEĆE: Saznajte o povezanosti između MPS-a tipa VII i neimunskog fetalnog hidropsa (NIHF)

Podijelite ovu stranicu na:

Reference: 1. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v4-v12.