Upravljanje MPS-om tipa VII

Cjelokupno upravljanje bolešću i simptomima

MPS tipa VII je multisustavna, progresivna bolest koja uzrokuje zatajenje više organa1-3

  • Budući da je MPS tipa VII heterogena bolest, potreban je multidisciplinarni tim za pomoć pri upravljanju i tretiranju inherentnih simptoma1,4
  • Oboljeli od MPS-om tipa VII mogu imati različite stupnjeve težine bolesti u različitim dijelovima tijela. Liječnici specijalisti moraju znati kako bolest utječe na njihovo određeno područje stručnosti1
  • Tijekom starenja oboljeli od MPS-om tipa VII njihovi se znakovi i simptomi mogu pogoršati. U nekim slučajevima bolesnici s MPS-om tipa VII mogu razviti nove znakove i simptome koji također mogu uznapredovati1-3

Nadomjesna enzimska terapija

Na raspolaganju je rekombinantni oblik ljudske beta-glukuronidaze kao nadomjesna enzimska terapija namijenjena liječenju ne-neuroloških manifestacija Mukopolisaharidoze tipa VII.

Simptomatsko upravljanje

Uvijek treba nastaviti s potpornom skrbi i tretiranjem trajnih komplikacija.

Oboljeli od MPS-om tipa VII mogu imati respiratorne i kardiovaskularne komplikacije, koštane manifestacije i simptome probavnog sustava te mogu izgubiti sluh i vid.3

Simptomatsko upravljanje može uključivati:1,3

  • Kisik za respiratornu insuficijenciju
  • Uređaje s kontinuiranim pozitivnim tlakom zraka (CPAP)
  • Traheotomiju za tešku opstrukciju dišnih putova
  • Fizikalnu terapiju za ukočenost zglobova
  • Terapiju za zamjenu srčanog zaliska

Anesteziju, kirurške zahvate i hitne slučajeve

Oboljeli od MPS-om tipa VII mogu imati kompresiju vratne kralježnične moždine, nestabilnost vratne kralježnične moždine ili kompresiju dišnih putova. Za davanje anestetika takvim oboljelima potrebna je vještina i uvijek ih trebati dati iskusan anesteziolog.1-3

Ako u slučaju hitne situacije oboljeli mora otići u drugu bolnicu, pazite na to da anesteziologa obavijestite o tome da mogu postojati problemi s intubacijom. Također surađujte s oboljelima od MPS-om tipa VII i njihovim obiteljima kako biste pomogli obavijestiti njihovu školu, posao i druge njegovatelje o tim problemima.1-3

Fizikalna terapija / vježbe3

Ukočenost zglobova i ograničenje kretanja česta su obilježja MPS-a tipa VII i mogu prouzročiti osjetan gubitak funkcije.

Vježbe opsega pokreta (pasivno istezanje i savijanje udova) mogu imati neke koristi pri očuvanju zglobne funkcije te s njima treba započeti rano.

SLJEDEĆE: Posjetite Informacije za oboljele kako biste se spojili s organizacijama koje zastupaju interese oboljelih i s društvima MPS-a diljem svijeta

Podijelite ovu stranicu na:

Reference: 1. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418.
 2. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Stranici pristupljeno 14. kolovoza 2018. 3. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Stranici pristupljeno 14. kolovoza 2018. 4. Mitchell J, Berger KI, Borgo A, et al. Unique medical issues in adult patients with mucopolysaccharidoses. Eur J Intern Med. 2016;34:2-10.