Az MPS VII ismertetése
Több szervrendszert érintő, progresszív, krónikus genetikai betegség1-3
Az MPS VII a mukopoliszacharidózis egyik legritkábban előforduló típusa2-4
A Sly szindrómának is nevezett mukopoliszacharidózis VII (MPS VII) egy lizoszomális enzimnek, a β-glükuronidáznak a hiánya által okozott genetikai anyagcsere-rendellenség.1,2
Az MPS VII betegség heterogén jellegű és progresszív betegség. A legjobb kezelési eredmények elérése érdekében korai diagnózist igényel.1,5
A jelek és a tünetek több szervrendszert érinthetnek3,4,6
Neurológiai |
 |
Szemészeti |
Fül-orr-gégészeti |
Fogászati |
|
Gasztrointesztinális |
Szív-és érrendszeri |
|
Csont- és izomrendszeri |
Pulmonáris |
MPS VII és NIHF
Betegek részére
Vegye fel velünk a kapcsolatot!
KÖVETKEZŐ: Tudjon meg többet az MPS VII-ről
Irodalom: 1. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accessed August 14, 2018. 2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v4-v12. 3. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 4. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 5. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 6. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.