Mi is az MPS VII?
Az MPS VII ritka, életveszélyes lizoszomális tárolási betegség1,2
A Sly szindrómának is nevezett MPS VII-et a GUSB gén mutációi okozzák, amely a ß-glükoronidáz enzim hiányát eredményezi.2,3
A ß-glükoronidáz kulcsfontosságú szerepet játszik a glükózaminoglikánok (GAGs), korábban mukopoliszacharidok, lebontásában. Mivel a szervezet nem képes megfelelően lebontani a glükózaminglikánokat, azok felhalmozódnak a lizoszómákban.2,3
sejtmag
Lizoszóma
Glükózaminoglikánok (GAGS)
halmozódnak fel az MPS VII-tel élő betegek szerveinek és szöveteinek lizoszómáiban. Ez több szervet érintő, maradandó működészavarhoz vezethet.2-4
Tudta?
A tünetek változatossága miatt az MPS VII-et esetenként csak hosszú idő elteltével diagnosztizálják. Fontos tehát, hogy az MPS VII-gyanús betegeket megfelelően kivizsgálják életkortól függetlenül.4
Az MPS VII egy genetikai betegség, amely autoszomális recesszív módon öröklődik5
 |  | ||
| Genetikai hordozó | Genetikai hordozó | ||
 |  | |  |
| Nem hordozó, nem érintett | Genetikai hordozók, nem érintettek | Érintett | |
1 000 000-ból kevesebb mint 1 esetben fordul elő az MPS VII6
Az MPS VII rendellenesség heterogén jellegű2,4
A klinikai tünetek és a tünetek súlyosságának széles spektruma lényegesen késleltetheti a diagnózis felállítását.4
1. Neurológiai tünetek1
Fejlődésbeli visszamaradottság és szellemi fogyatékosság
2. Fül-orr-gégészeti tünetek2
Durva arcvonások, megnagyobbodott koponyakörfogat, rövid nyak, durva szálú haj, fül- és légúti fertőzések, megnagyobbodott nyelv és hallásvesztés
3. Gasztrointesztinális tünetek2
Máj- és lépmegnagyobbodás, sérvek, hasmenés, nyelési nehézség, reflux és vastagbélgyulladás
4. Csont- és izomrendszeri problémák2,7
Különböző csontelváltozások (Dysostosis multiplex), ízületi fájdalom és merevség, alacsony termet, ízületi kontraktúra, gerincferdülés (scoliosis), púposság (kyphosis), szöglettörés (gibbus), X-láb (genum valgum), görbe ujjak és csökkent mozgásképesség
5. Szemészeti szövődmények2
Szaruhártya-homályosodás, dús szemöldök, látáskárosodás és fényérzékenység
6. Fogászati problémák2
Rendellenes fogazat, kis méretű és egymástól távol álló fogak, és a fogíny túlnövekedése (hipertrófiája)
7. Szív-és érrendszeri tünetek2
Bal kamrai hipertrófia, aortaelégtelenség, mitrális visszaáramlás, pangásos szívelégtelenség, aortaszűkület, az aortabillentyű és a mitrális billentyű megvastagodása
8. Pulmonáris szövődmények2,7
Csökkent légzésfunkció, obstruktív légúti betegség, alvás közbeni légzéskimaradás (apnoe) és krónikus hörghurut
1. Neurológiai tünetek1
Fejlődésbeli visszamaradottság és szellemi fogyatékosság
2. Fül-orr-gégészeti tünetek2
Durva arcvonások, megnagyobbodott koponyakörfogat, rövid nyak, durva szálú haj, fül- és légúti fertőzések, megnagyobbodott nyelv és hallásvesztés
3. Gasztrointesztinális tünetek2
Máj- és lépmegnagyobbodás, sérvek, hasmenés, nyelési nehézség, reflux és vastagbélgyulladás
4. Csont- és izomrendszeri problémák2,7
Különböző csontelváltozások (Dysostosis multiplex), ízületi fájdalom és merevség, alacsony termet, ízületi kontraktúra, gerincferdülés (scoliosis), púposság (kyphosis), szöglettörés (gibbus), X-láb (genum valgum), görbe ujjak és csökkent mozgásképesség
5. Szemészeti szövődmények2
Szaruhártya-homályosodás, dús szemöldök, látáskárosodás és fényérzékenység
6. Fogászati problémák2
Rendellenes fogazat, kis méretű és egymástól távol álló fogak, és a fogíny túlnövekedése (hipertrófiája)
7. Szív-és érrendszeri tünetek2
Bal kamrai hipertrófia, aortaelégtelenség, mitrális visszaáramlás, pangásos szívelégtelenség, aortaszűkület, az aortabillentyű és a mitrális billentyű megvastagodása
8. Pulmonáris szövődmények2,7
Csökkent légzésfunkció, obstruktív légúti betegség, alvás közbeni légzéskimaradás (apnoe) és krónikus hörghurut
Fontos felismerni az MPS VII jeleit és tüneteit. A korai és pontos diagnózis, valamint a megfelelő kezelés segíthet a betegség progressziójának lassításában.4
Az MPS VII progresszív betegség1,2,5
Az MPS VII egy több szervet érintő, progresszív betegség, széles spektrumú kórképpel. Az MPS VII-tel élő betegek esetében rendszerint megfigyelhetők a betegség előrehaladását jelző panaszok, a csípőízületi diszplázia és az egyre rosszabbodó légzésfunkció. Egyes esetekben az MPS VII-tel élőknél új tünetek és panaszok is felmerülhetnek, amelyek idővel szintén súlyosbodnak.1,2,5
Az MPS VII lehetséges progressziója az idő múlásával2,3
|
Egyes betegeknél műtétet igénylő gerinc deformitás alakulhat ki |
Egyes betegek járásképtelenné válhatnak a csípőízületi diszplázia miatt |
Egyes betegek fokozatosan rosszabbodó légzésfunkciókat tapasztalhatnak, ami miatt később oxigénkezelésre szorulnak. |
KÖVETKEZŐ: Tudjon meg többet az MPS VII-ről
Irodalom: 1. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 2. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 3. Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015;114(2):203-208. 4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 5. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accessed August 14, 2018. 6. Mucopolysaccharidosis type 7. Orpha.net rare diseases search website. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=40&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-7&title=Mucopolysaccharidosis-type-7&search=Disease_Search_Simple. Accessed August 14, 2018. 7. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.