A nonimmun hydrops fetalis (NIHF) az MPS VII egyik legkorábbi jele lehet1,2
Az MPS VII magzati stádiumú csecsemőknél gyakran diagnosztizálatlanul együtt jár az idiopatikus NIHF-fel3
A hydrops fetalis életveszélyes magzati állapot, amelyet fokozott folyadékfelhalmozódás jellemez a magzati lágyszövetekben és a testüregekben. A méhben vagy a születést követően diagnosztizálható.3
A non-immun hydrops fetalisról3
- felelős a hydrops-szal (folyadékgyülemmel) diagnosztizált esetek kialakulásának ~90 %-áért, az NIHF előfordulási gyakorisága 1 az 1700-3000 terhességből, és számos oka van.
- Korábban készült tanulmányokban idiopatikus jellegről számoltak be, de a közelmúltban végzett nagyobb tanulmányok és egy szisztematikus felülvizsgálat szerint az ok az esetek akár 85 %-ában azonosítható.
Az esetek mintegy 70 %-ában az NIHF vizsgálatok során nem tesztelték a lizoszomális tárolási rendellenességeket (LSDs), így az MPS VII-et sem.3
Az NIHF és az MPS VII közötti lehetséges összefüggést, visszatekintve nem ismerték fel1,3
- Az MPS VII a leggyakrabban diagnosztizált LSD az NIHF esetekben3
- 25 ország 118 páciensét tanulmányozó felmérés szerint az MPS VII betegséggel élők ~40 %-ának van NIHF kórtörténete1
Matthew története
Az orvosok megállapították, hogy a 34. héten koraszülöttként világra jött Matthew többszörös egészségügyi problémával és non-immun hydrops fetalisszal (NIHF) született. Egyike azon kevés gyermekeknek, akiket NIHF-szal és MPS VII-tel egyaránt diagnosztizáltak 18 hónapos korában.
A nehézségek ellenére megtanulta a jelnyelvet, és lelkesen sajátít el új ismereteket. Népszerű a rehabilitációs intézetben ahol él, mosolya és elégedett magatartása hatással van mindenkire, aki gondozza őt. Matthew ereje és küzdőszelleme folyamatosan inspirál mindannyiunkat.
Az NIHF eseteiről 1979 és 2014 között beszámoló szakirodalmi elemzést azért végezték el, hogy3
- Megbecsüljék a lizoszomális tárolási rendellenességeknek (LSDs), mint az NIHF kóreredetetének a jelentőségét
- Meghatározzák, hogy a lizoszomális tárolási rendellenességek (LSDs) azonosítása klinikailag hasznos lenne-e az NIHF vizsgálatában
Az összesen 678 beazonosított NIHF esetnek a(z)
- 5,2 %-át (35) lizoszomális tárolási rendellenességgel (LSD) együtt diagnosztizálták.
- 70,3 %-ában (477) a lizoszomális tárolási rendellenességtől (LSD-től) eltérő rendellenességet diagnosztizáltak.
- 24,5 %-a (166) idiopatikus volt.
A leggyakrabban diagnosztizált lizoszomális tárolási rendellenességek (LSDs) 35 eset közül3
| LSD | ENZIMHIÁNY | ESETEK SZÁMA (%)a |
|---|---|---|
| Mukopoliszacharidózis VII | β-glükuronidáz | 7 (20,0) |
| Gaucher-kór | Glükocerebrozidáz | 6 (17,1) |
| GM1-gangliosidózis | β-galaktozidáz | 5 (14,3) |
| Sialidosis | Szialidáz | 4 (11,4) |
| Mukopoliszacharidózis típus meghatározás nélkül | Nem ismert | 4 (11,4) |
| Niemann-Pick betegség C típus | NPC1, NPC2 | 3 (8,5) |
| Galactosialidosis | Védőfehérje katepszin | 2 (5,7) |
| Gyermekkori sziálsav tárolási betegség | Szállítófehérje | 1 (2,9) |
| Niemann-Pick A betegség | Szfingomielináz | 1 (2,9) |
| Mukopoliszacharidózis IVA | N-acetil-galaktózamin-6-szulfatáz | 1 (2,9) |
| Mukolipidózis II | UDP_N-acetil-glükózamin-foszfotranszferáz | 1 (2,9) |
LSD, lizoszomális tárolási rendellenesség.
a0 esetben előforduló (0 %) lizoszomális tárolási endellenességeket (LSDs) eseteket ez a táblázat nem tartalmazza és nem számítanak bele a 35 esetbe.
Az átfogó tesztelés fontossága3
Jelentések szerint az LSDs felelősek az NIHF kialakulásának 1-15 %-áért. Ennek ellenére a klinikai gyakorlatban ezeket a lizoszomális tárolási rendellenességeket (LSDs) gyakran nem vizsgálják.
Egy szakirodalmi elemzés azt állapította meg, hogy az esetek 18-30 %-ában, amelyek kapcsán az NIHF kivizsgálása során nem derült ki a betegség oka
- Az LSDs tesztelése az esetek 17,4 %-ában eredményezett diagnózist.
- Bizonyíték támasztja alá azt a becslést, amely szerint az idiopatikusnak kategorizált esetek 29,6 %-ában lizoszomális tárolási rendellenességet (LSD) diagnosztizáltak volna.
- A gyakoribb pozitív LSDs esetek VII-es típusú mukopoliszacharidózis, Gaucher-kór, és GM1-gangliosidózis volta.
Szakirodalmi elemzés alapján az NIHF 2-lépcsős kivizsgálása ajánlott, hogy kiderüljön LSD áll-e a háttérben:3
 |
Az NIHF gyakori okait ki kell vizsgálni | |
 |
Azoknál az eseteknél, amelyek a kezdeti NIHF vizsgálatot követően idiopatikusnak mutatkoznak, a lizoszomális tárolási rendellenességek (LSDs) átfogó tesztelését el kell végezni |
KÖVETKEZŐ: Tudjon meg többet az MPS VII kezeléséről
Irodalom: 1. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 2. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 3. Gimovsky AC, Luzi P, Berghella V. Lysosomal storage disease as an etiology of nonimmune hydrops. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(3):281-290.