Az MPS VII kezelése

A betegség és a tünetek komplex kezelése

Az MPS VII egy olyan progresszív betegség, amely több szerv funkcionális rendellenességét okozza^1-3

Mivel az MPS VII heterogén jellegű, multidiszciplináris csapatra van szükség a kezeléséhez1^1,4
Az MPS VII-tel élők a testük különböző részein eltérő súlyosságú rendellenességet tapasztalhatnak. A szakembereknek tisztában kell lenniük azzal, hogy a betegség hogyan érinti az ő saját szakterületüket¹
Az MPS VII-tel járó tünetek és panaszok a kor előrehaladtával általában súlyosbodnak. Egyes esetekben az MPS VII-tel élőknél új tünetek és panaszok merülhetnek fel, amelyek idővel szintén súlyosbodnak^1-3

Enzimpótló terápia

A humán béta-glükuronidáz rekombináns formája enzimpótló terápiaként elérhető az MPS VII nem-neurológiai tüneteinek kezelésére.

Tüneti kezelés

A meglevő tünetek kezelését mindig folytatni kell.

Az MPS VII-tel élők légzőszervi komplikációkat, szív- és érrendszeri szövődményeket, csont- és izomrendszeri problémákat, hallás- és látásvesztést, valamint gasztrointesztinális tüneteket tapasztalhatnak.³

A tüneti kezelés kiterjedhet a(z):^1,3

Oxigénellátásra légzési elégtelenség miatt
Gépekkel történő folyamatos pozitív légúti nyomásterápiára (CPAP)
Tracheotomiára súlyos légúti obstrukció esetén
Fizioterápiára ízületi merevség esetén
Szívbillentyű-cserére

Altatás, sebészeti beavatkozások és vészhelyzetek kezelése

Az MPS VII-tel élők nyaki gerincvelő kompressziót, nyaki gerinc-gyengeséget és léguti obstrukciót tapasztalhatnak. Az ilyen betegek számára érzéstelenítő adását mindig tapasztalt aneszteziológusnak kell végeznie.^1-3

Ha a beteget sürgősségi esetben más kórházba kell vinni, feltétlenül tájékoztassa az aneszteziológust, hogy az intubáláskor problémák adódhatnak. Fontos az együttműködés az MPS VII-tel élő beteggel és családjával is: segítsen az iskola, a munkahely és egyéb gondozók tájékoztatásában!^1-3

Fizioterápia/gyógytorna³

Az ízületi merevség és a mozgás korlátozottsága az MPS VII általános jellemzői.

Az olyan gyakorlatok, ahol a végtagok passzív nyújtása és hajlítása történik (range-of-motion gyakorlatok), előnyösek lehetnek az ízületi funkció megőrzésében, és ezeket ajánlott már korai életkorban kezdeni.

KÖVETKEZŐ: Látogasson el az Információ betegek részére oldalra, hogy kapcsolatba léphessen az érdekvédelmi szervezetekkel és az MPS társaságokkal világszerte!

Irodalom: 1. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418.  2. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accessed August 14, 2018. 3. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 4. Mitchell J, Berger KI, Borgo A, et al. Unique medical issues in adult patients with mucopolysaccharidoses. Eur J Intern Med. 2016;34:2-10.