Conoscere la MPS VII
Una patologia cronica multisistemica e progressiva di origine genetica1-3
La MPS VII è una delle forme più rare di mucopolisaccaridosi2-4
La mucopolisaccaridosi VII (MPS VII), detta anche sindrome di Sly, è una patologia genetica del metabolismo dovuta a un deficit dell’enzima beta-glucuronidasi.1,2
La MPS VII è una malattia eterogenea e progressiva che richiede una diagnosi precoce al fine di una gestione e di risultati di trattamento ottimali.1,5
I segni e sintomi possono interessare più sistemi3,4,6
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Riferimenti: 1. Mucopolisaccaridosi tipo VII. Sito di riferimento National Institutes of Health Genetics https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accesso 14 agosto 2018. 2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50 (suppl 5):v4-v12. 3. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 4. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accesso 14 agosto 2018. 5. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50 (suppl 5):v41-v48. 6. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.