La MPS VII è una malattia ereditaria rara e progressiva1,2

MPS VII è una forma di mucopolisaccaridosi (MPS), malattia da accumulo lisosomiale. Può colpire ciascun paziente in modo diverso e interessare organi, ossa e altre parti del corpo.1,2

Che cosa accade a chi contrae la MPS VII?

Le cellule della persona affetta da MPS VII non producono quantità sufficienti di uno specifico enzima detto GUSB (beta-glucuronidasi). L’enzima GUSB degrada e ricicla i GAGs (glicosamminoglicani).2,3

I GAGs sono scorie cellulari che si accumulano nei lisosomi a livello cellulare. I GAGs possono accumularsi all’interno degli organi, nelle ossa e altre parti del corpo. Se non vengono disintegrati possono causare disturbi progressivi a più organi.2,3

Cellula sana

Healthy cell
Nucleo
GAGs
Lisosoma

I GAGs si trovano all’interno di una parte della cellula chiamata lisosoma.

Cellula malata

Diseased cell
Nucleo
GAGs
Lisosoma

I GAGs si accumulano nelle cellule di tutto il corpo e interessano diversi sistemi tra cui le ossa, i tessuti e gli organi.2-4

La MPS VII è una patologia genetica rara1,2

Meno di 1 soggetto su 1.000.000 è affetto da MPS VII.5

La MPS VII è una patologia ereditaria in modalità autosomica recessiva6

Ereditaria significa che il gene mutante che causa il deficit enzimatico chiamato gene GUSB (beta-glucuronidasi) si trasmette di genitore in figlio.1,6

Autosomico recessivo descrive la modalità di trasmissione dei geni. In questo caso il bambino venuto alla luce affetto da MPS VII presenta due copie del gene anomalo GUSB, uno per ciascun genitore.1,6

Se ambedue i genitori sono portatori del gene mutante GUSB sussistono 1 su 4 possibilità che il nascituro sia affetto da MPS VII6

Genetic carrierGenetic carrier
Portatore
genetico		Portatore
genetico
 
NoncarrierGenetic carrierGenetic carrierAffected
Non portatore,
non affetto		Portatori genetici,
non affetti		Affetti

Segni e sintomi MPS VII

I segni e sintomi della patologia MPS VII variano da soggetto a soggetto2,4

Esiste un ampio spettro di sintomi MPS VII. In alcuni soggetti i sintomi si manifestano precocemente, mentre in altri si sviluppano progressivamente in un momento successivo.1,2,6

Segni e sintomi comuni della patologia MPS VII

MPS VII interessa diversi sistemi del corpo umano. I segni e sintomi potrebbero manifestarsi in fase prenatale o durante la prima infanzia e includono:2,6

1. Sintomi neurologici1

Ritardo della crescita e disabilità intellettiva

2. Segni a livello di orecchi, naso e gola2

Tratti del viso grossolani, notevole circonferenza del capo, collo corto, capelli crespi, infezioni dell’orecchio e delle vie respiratorie, lingua ingrossata, perdita dell’udito.

3. Segni gastrointestinali2

Fegato e milza ingrossati, ernie, diarrea, problemi di deglutizione, bruciori di stomaco e infiammazione intestinale

4. Problemi dell’apparato muscolo-scheletrico2,7

Sviluppo anomalo delle ossa, dolori e rigidità articolare, bassa statura, contrazioni articolari, scoliosi, cifosi, gobba, ginocchio valgo, dita curve e mobilità limitata

5. Complicanze oftalmologiche2

Offuscamento della cornea, sopracciglia spesse, disabilità visiva e fotosensibilità

6. Problematiche dentali2

Dentatura anomala con denti piccoli e distanziati, gengive ingrossate

7. Segni cardiovascolari2

Ipertrofia ventricolare sinistra, insufficienza aortica, rigurgito mitralico, insufficienza cardiaca congestizia, stenosi aortica, sclerosi aortica e mitralica

8. Complicanze polmonari2,7

Ridotta funzionalità polmonare, ostruzione delle vie aeree, apnee nel sonno, bronchite cronica

1. Sintomi neurologici1

Ritardo della crescita e disabilità intellettiva

2. Segni a livello di orecchi, naso e gola2

Tratti del viso grossolani, notevole circonferenza del capo, collo corto, capelli crespi, infezioni dell’orecchio e delle vie respiratorie, lingua ingrossata, perdita dell’udito.

3. Segni gastrointestinali2

Fegato e milza ingrossati, ernie, diarrea, problemi di deglutizione, bruciori di stomaco e infiammazione intestinale

4. Problemi dell’apparato muscolo-scheletrico2,7

Sviluppo anomalo delle ossa, dolori e rigidità articolare, bassa statura, contrazioni articolari, scoliosi, cifosi, gobba, ginocchio valgo, dita curve e mobilità limitata

5. Complicanze oftalmologiche2

Offuscamento della cornea, sopracciglia spesse, disabilità visiva e fotosensibilità

6. Problematiche dentali2

Dentatura anomala con denti piccoli e distanziati, gengive ingrossate

7. Segni cardiovascolari2

Ipertrofia ventricolare sinistra, insufficienza aortica, rigurgito mitralico, insufficienza cardiaca congestizia, stenosi aortica, sclerosi aortica e mitralica

8. Complicanze polmonari2,7

Ridotta funzionalità polmonare, ostruzione delle vie aeree, apnee nel sonno, bronchite cronica

Per gestire una patologia come la MPS VII è necessario un team

Poiché MPS VII colpisce più organi e sistemi del corpo, il trattamento richiede un team sanitario coordinato. Un paziente potrebbe essere seguito da diversi medici di diverse aree di specialità, tra cui le seguenti:

Medico di base/pediatra

Assistenza generale medica e sanitaria

Fisioterapista

Funzioni motorie e fisiche

Otorinolaringoiatra

Orecchi, naso e gola

Medico intensivista

Cure intensive

Gastroenterologo

Stomaco e intestino

Ortopedico

Scheletro e strutture associate

Neurologo

Sistema nervoso, compresi cervello, midollo spinale e nervi

Pneumologo

Polmoni

Odontoiatra

Denti, mandibole e bocca

Endocrinologo specializzato in malattie del metabolismo

Condizioni dovute ad agenti chimici o biologici

Reumatologo

Infiammazione o dolori muscolari, articolari o dei tessuti

Anestesista

Somministra i farmaci in caso di intervento chirurgico

Oftalmologo

Occhi

Cardiologo

Cuore

Operatore infusionista

Somministrazione delle cure

Genetista

Il genetista può svolgere un ruolo importante nella diagnosi di MPS VII.

Durante la consulenza genetica un genetista può spiegare il background genetico della malattia e chiarire gli aspetti che potrebbero essere rilevanti per la potenziale mappatura o pianificazione familiare.

Potrebbero emergere numerosi quesiti

Per aiutare a programmare le visite mediche, ecco alcune domande campione che conducono al prossimo appuntamento:

Diagnosi

  • Quali test si impiegano per diagnosticare la MPS VII?
  • Si tratta di test dolorosi?
  • È necessario sottoporre ai test anche i familiari?

Sintomi e stile di vita

  • Come si gestisce il dolore dovuto alla MPS VII?
  • Potrebbe comportare problemi cardiaci?
  • Le persone affette da MPS VII perdono la vista?
  • La MPS VII causa problemi di udito?
  • Può causare problemi respiratori?
  • Sono necessarie stampelle o una sedia a rotelle?
  • È prevista una dieta specifica?
  • Con quale frequenza i pazienti affetti da MPS VII devono sottoporsi a test di monitoraggio della salute?
  • Quali sono i modi sicuri di tenersi attivi?
  • Gli insegnanti o le infermiere scolastiche che cosa devono sapere a proposito della MPS VII?

Cure e interventi chirurgici

  • Quali possibili cure e trattamenti sono disponibili?
  • Quali sono i rischi e benefici delle diverse opzioni di cura?
  • Quale specialista va coinvolto nella scelta delle cure, e con quale frequenza?
  • Quali sono gli interventi chirurgici più comuni per i soggetti affetti da MPS VII?
  • Quali sono i rischi specifici a livello chirurgico per i pazienti affetti da MPS VII?
  • Ha mai lavorato con un soggetto affetto da MPS VII?
  • Quali test vanno effettuati prima dell’intervento?
  • Quali sono i rischi di un intervento chirurgico?
  • Che cosa è importante sapere sull’anestesia somministrata prima di un intervento chirurgico?
  • Come sarà la convalescenza?

Risorse per la MPS VII

Sono presenti in tutto il mondo organizzazioni di patrocinio dei pazienti per sostenere ed educare la comunità MPS

Oltre a strumenti e programmi dedicati ai pazienti, agli operatori sanitari e alle famiglie, queste organizzazioni offrono la possibilità di incontrare altre persone affette o interessate dalla patologia MPS.

National MPS Society Stati Uniti

.

  • Iscrizione per persone affette da MPS e i loro familiari
  • Informazione ed educazione
  • Risorse per patrocinio e sostegno della famiglia
  • Percorsi per famiglie interessate da diagnosi recente
  • Raccolta fondi organizzata ed eventi
  • Informazioni generali su studi clinici

Offre sostegno anche MPS Europe

MPS Europe

  • Accesso ad aiuti per la cura e il trattamento di tutti i pazienti affetti da MPS
  • Educazione e sostegno dei pazienti e dei loro rappresentanti
  • Fornitura di materiali per la diagnosi precoce, gestione clinica, interventi, cure
  • Organizzazione e coordinamento delle attività per la Giornata dedicata alla MPS ed eventi di sensibilizzazione
  • Miglioramento del flusso di informazioni su diagnostica, cure, studi clinici e standard assistenziali delle società MPS
  • Sostegno alle società MPS nazionali per ottenere accesso ai farmaci
  • Rappresentanza dei pazienti MPS presso l’Agenzia europea dei farmaci (EMA) e altre istituzioni e organi dell’Unione europea
  • Approntamento di un database di pazienti affetti da MPS a livello europeo
  • Organizzazione di conferenze a livello europeo e internazionale
  • Supporto a società MPS costituende nei Paesi in via di sviluppo

Altre organizzazioni MPS nel mondo

Gruppi di patrocinio per gli eventi mondiali dedicati alla consapevolezza sulle patologie MPS, inclusa la MPS VII. Clicca sul Paese in basso per entrare in contatto con un patronato locale.

Argentina Argentina

Australia Australia

Austria Austria

Belgium Belgio

Brazil Brasile

Canada Canada

Chile Cile

Colombia Colombia

France Francia

Germany Germania

Hungary Ungheria

Ireland Irlanda

Italy Italia

Japan Giappone

Mexico Messico

Metherlands Paesi Bassi

Poland Polonia

Spain Spagna

Switzerland Svizzera

Taiwan Taiwan

Tureky Turchia

United Kingdom Regno Unito

PASSO SUCCESSIVO: Per qualsiasi domanda sulla MPS VII non esitate a contattarci

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Riferimenti: 1.National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 2. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 3. Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015;114(2):203-208. 4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 5. Mucopolysaccharidosis type 7. Orpha.net rare diseases search website. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=40&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-7&title=Mucopolysaccharidosis-type-7&search=Disease_Search_Simple. Accessed August 14, 2018. 6. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accessed August 14, 2018. 7. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of in indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.