Gestione della patologia MPS VII

Gestione complessiva della malattia e dei sintomi

La MPS VII è una patologia multisistemica progressiva che causa disfunzioni multiorgano1-3

  • Trattandosi di una patologia eterogenea, MPS VII richiede un team multidisciplinare che aiuti a gestire e a curare la condizione sottostante1,4
  • I pazienti affetti da MPS VII possono presentare un grado variabile di severità della patologia in diverse zone del corpo. Gli specialisti devono tenere in considerazione in che modo la malattia investe la propria specifica area di competenza1
  • Con l’avanzare dell’età del paziente, i segni e sintomi di MPS VII possono peggiorare. In alcuni casi i soggetti affetti da MPS VII potrebbero presentare nuovi segni e sintomi, anche progressivi1-3

Terapia sostitutiva enzimatica

Esiste una forma ricombinante di beta-glucuronidasi umana disponibile come terapia sostitutiva enzimatica indicata per il trattamento di manifestazioni non neurologiche della mucopolisaccaridosi VII.

Gestione dei sintomi

Le cure e trattamenti a sostegno delle complicanze in atto dovrebbero essere continuativi.

I pazienti affetti da MPS VII possono presentare complicanze respiratorie e cardiovascolari, manifestazioni scheletriche, perdita dell’udito e della vista nonché sintomi gastrointestinali.3

La gestione dei sintomi può includere:1,3

  • ossigeno per insufficienza respiratoria
  • dispositivi medici per le vie aeree superiori (CPAP)
  • tracheotomia in caso di grave ostruzione delle vie aeree
  • fisioterapia in presenza di rigidità articolare
  • terapia sostitutiva della valvola cardiaca

Anestesia, interventi chirurgici, emergenze

I pazienti affetti da MPS VII potrebbero presentare una compressione del midollo spinale, instabilità cervicale e compressione delle vie aeree. La somministrazione di anestetici a tali pazienti richiede abilità specifiche e dovrebbe essere curata da un anestesista esperto.1-3

Qualora il paziente in caso di emergenza debba essere trasferito ad altro ospedale, va accertato che l’anestesista venga messo al corrente di possibili problemi con l’intubazione. È necessario inoltre lavorare con il paziente affetto da MPS VII e relativi familiari, contribuendo a informare dei problemi concreti la scuola, il posto di lavoro ed eventuali altri operatori sanitari.1-3

Fisioterapia/ginnastica3

Rigidità articolare e limitata mobilità sono comuni aspetti della MPS VII e possono comportare una notevole perdita delle funzioni.

Esercizi per il range di movimento (stretching passivo e flessione degli arti) potrebbero offrire benefici atti a preservare le funzioni articolari, e andrebbero iniziati a uno stadio precoce.

PASSO SUCCESSIVO: Consultare le informazioni per i pazienti per entrare in contatto con le organizzazioni di patrocinio e società MPS in tutto il mondo

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Riferimenti: 1. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418.
 2. Mucopolisaccaridosi di tipo VII. Sito di riferimento National Institutes of Health Genetics: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accesso 14 agosto 2018. 3. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accesso 14 agosto 2018. 4. Mitchell J, Berger KI, Borgo A, et al. Unique medical issues in adult patients with mucopolysaccharidoses. Eur J Intern Med. 2016;34:2-10.