L’idrope fetale non immune (NIHF) può costituire un segno precoce di MPS VII1,2
MPS VII spesso non viene diagnosticata in fase prenatale su nascituri affetti da NIHF idiopatica3
L’idrope fetale è uno stato fetale potenzialmente letale caratterizzato da un aumentato accumulo di fluidi nei tessuti molli e nelle cavità fetali. È diagnosticabile in utero o in fase post-natale.3
L’idrope fetale non immune nello specifico3
- Costituisce il 90 % dei casi di idrope, con un’incidenza di 1 su 1700-3000 gravidanze. Le cause sono molteplici.
- Considerata patologia idiopatica in studi effettuati in passato, studi più recenti articolati e un’analisi sistematica hanno evidenziato che la causa è individuabile fino all’85 % dei casi.
Per il 70 % del tempo, i work-up clinici della NIHF non hanno esaminato le patologie da accumulo lisosomiale (LSD) come MPS VII.3
Storicamente la correlazione tra NIHF e MPS VII è stata sottovaluta1,3
- La MPS VII è la forma di LSD più comunemente diagnosticata nei casi di NIHF3
- Da un’indagine effettuata su 118 pazienti affetti da MPS VII in 25 Paesi, circa il 40 % presenta la patologia NIHF 1
La storia di Matthew
Nato prematuramente alla 34esima settimana con diversi problemi di salute, a Matthew era stata diagnostica una idrope fetale non immune (NIHF). All’età di 18 mesi era uno dei pochissimi bambini cui erano state diagnosticate ambedue le patologie NIHF e MPS VII.
Nonostante le circostanze complesse, Matthew ha imparato la lingua dei segni e si mostra desideroso di apprendere altro. Molto benvoluto presso la struttura riabilitativa che lo ospita, il suo sorriso e il suo atteggiamento gioioso lasciano il segno sulle persone che lo accudiscono. Lo spirito combattivo e la forza di Matthew è fonte di ispirazione per tutti noi.
È stata effettuata un’analisi bibliografica dei casi di NIHF riportati tra il 1979 e il 2014 al fine di3
- valutare la rilevanza delle patologie LSD quale eziologia sottostante a NIHF
- Determinare se l’individuazione di patologie LSD potrebbe rivelarsi clinicamente utile nel work-up della NIHF
Dei 678 casi di NIHF individuati in totale
- il 5,2 % (35) presentava una diagnosi di LSD.
- il 70,3 % (477) presentava una diagnosi diversa da LSD.
- il 24,5 % (166) era idiopatico.
LSD più comuni diagnosticate in 35 casi3
| LSD | DIFETTO ENZIMATICO | NUMERO DI CASI (%)a |
|---|---|---|
| Mucopolisaccaridosi di tipo VII | Beta-glucuronidasi | 7 (20,0) |
| Malattia di Gaucher | Glucocerebrosidasi | 6 (17,1) |
| Gangliosidosi GM1 | Beta-galattosidasi | 5 (14,3) |
| Sialidosi | Sialidasi | 4 (11,4) |
| Mucopolisaccaridosi di tipo non specificato | Non applicabile | 4 (11,4) |
| Malattia di Niemann-Pick di tipo C | NPC1, NPC2 | 3 (8,5) |
| Galattosialidosi | Proteina protettiva Catepsina A | 2 (5,7) |
| Malattia infantile da accumulo di acido sialic | Proteina di trasporto | 1 (2,9) |
| Malattia di Niemann-Pick di tipo A | Sfingomielinasi | 1 (2,9) |
| Mucopolisaccaridosi di tipo IVa | N-Acetilgalattosamina-6-solfatasi | 1 (2,9) |
| Mucolipidosi di tipo II | UDP-N-acetilglucosamina fosfotransferasi | 1 (2,9) |
LSD, patologia da accumulo lisosomiale.
aLe patologie LSD con 0 casi (0 %) non sono riportate nella presente tabella e non incidono sul calcolo totale di 35 casi.
L’importanza di effettuare test articolati3
Le patologie LSD risultano incidere per circa dall’1 % al 15 % sulle cause dei casi di NIHF. Tuttavia la prassi clinica spesso non valuta tali LSD.
Da un’analisi bibliografica emerge che nel 18-30 % dei casi il work-up NIHF iniziale non aveva evidenziato una probabile eziologia
- Dai test LSD è risultata una diagnosi nel 17,4 % dei casi.
- Le prove supportano la stima che il 29,6 % di detti casi, se fossero stati classificati come idiopatici, avrebbero comportato una diagnosi di LSD.
- Le patologie LSD più comuni risultate positive ai test erano mucopolisaccaridosi di tipo VII, malattia di Gaucher e gangliosidosi GM1.
In base all’analisi bibliografica, al fine di individuare le LSD quale causa di NIHF si raccomanda un approccio in 2 fasi:3
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È opportuno valutare le comuni cause di NIHF vanno valutate | |
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Nei casi confermati idiopatici in seguito al work-up NIHF iniziale, è opportuno effettuare test articolati per la diagnosi di LSD |
PASSO SUCCESSIVO: Comprendere come gestire la patologia MPS VII
Riferimenti: 1. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 2. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accesso 14 agosto 2018. 3. Gimovsky AC, Luzi P, Berghella V. Lysosomal storage disease as an etiology of nonimmune hydrops. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(3):281-290.