Zrozumieć MPS VII
Wieloukładowa, postępująca, przewlekła choroba genetyczna1-3
MPS VII to jeden z najrzadziej występujących typów mukopolisacharydozy2-4
Mukopolisacharydoza typu VII (MPS VII), zwana również zespołem Sly’a, to genetyczna choroba metaboliczna wywoływana niedoborem enzymu: ß-glukoronidazy.1,2
MPS VII to choroba niejednorodna i postępująca. Wymaga wczesnego rozpoznania w celu zapewnienia najlepszego postępowania i wyników leczenia.1,5
Przedmiotowe i podmiotowe objawy mogą dotyczyć wielu układów3,4,6
Neurologiczne |
 |
Okulistyczne |
Uszy, nos i gardło |
Stomatologiczne |
|
Układ pokarmowy |
Układ sercowo-naczyniowy |
|
Układ mięśniowo-szkieletowy |
Płuca |
MPS i NIHF
Dla pacjentów
Skontaktuj się z nami!
DALEJ: Dowiedz się więcej o MPS VII
Odniesienia: 1. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Pobrano: 14 sierpnia 2018 r. 2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v4-v12. 3. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 4. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Pobrano: 14 sierpnia 2018 r. 5. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 6. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.