Leczenie objawów MPS VII

Ogólne postępowanie w przypadku choroby i leczenie objawów

MPS VII to wieloukładowe, postępujące zaburzenie, które powoduje zaburzenie czynności wielu narządów1-3

  • Ponieważ MPS VII to choroba niejednorodna, leczenie jej objawów i przyczyny zasadniczej wymaga udziału zespołu interdyscyplinarnego1,4
  • Pacjenci z MPS VII mogą cierpieć na różny stopień nasilenia choroby w różnych obszarach ciała. Dlatego lekarze muszą wiedzieć, jakie miejsce choroba ta zajmuje w ich dziedzinie1
  • Z wiekiem u pacjentów z MPS VII może dojść do nasilenia podmiotowych i przedmiotowych objawów. W niektórych przypadkach u osób z MSP VII mogą pojawić się nowe objawy podmiotowe i przedmiotowe, które mogą postępować1-3

Enzymatyczna terapia zastępcza

Istnieje rekombinowana postać ludzkiej beta-glukuronidazy dostępna jako enzymatyczna terapia zastępcza wskazana do leczenia nieneurologicznych objawów Mukopolisacharydozy VII.

Leczenie objawowe

Należy stale prowadzić leczenie wspomagające i leczenie bieżących powikłań.

U pacjentów z MPS VII mogą wystąpić powikłania w obrębie układu oddechowego i sercowo-naczyniowego, objawy ze strony układu kostnego, a także niedosłuch i niedowidzenie oraz objawy żołądkowo-jelitowe.3

Leczenie objawów może obejmować:1,3

  • Podawanie tlenu w przypadku niewydolności oddechowej
  • Stosowanie urządzeń do wytwarzania stałego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP)
  • Tracheotomię w przypadku ostrej obturacji dróg oddechowych
  • Fizjoterapię w przypadku zwiększonej sztywności stawów
  • Operację wymiany zastawek serca

Znieczulenie, interwencje chirurgiczne i działania w stanach nagłych

Pacjenci z MPS VII mogą cierpieć na ucisk rdzenia kręgowego w odcinku szyjnym, niestabilność kręgosłupa w odcinku szyjnym oraz zwężenie dróg oddechowych. Podawanie znieczulenia takim pacjentom wymaga dużych umiejętności i zawsze musi być wykonywane przez doświadczonego anestezjologa.1-3

Jeśli w nagłym przypadku pacjent musi zostać przewieziony do innego szpitala, należy koniecznie powiadomić anestezjologa o potencjalnych problemach z intubacją. Należy również podjąć współpracę z pacjentem chorym na MPS VII i jego rodziną, aby pomóc we właściwym informowaniu nauczycieli, pracodawców i innych opiekunów o tych problemach.1-3

Fizjoterapia/ćwiczenia3

Sztywność stawów i ograniczenie ruchu towarzyszą często MPS VII i mogą spowodować znaczne pogorszenie funkcjonowania.

Ćwiczenia zwiększające zakres ruchu (pasywne rozciąganie i zginanie kończyn) mogą okazać się do pewnego stopnia pomocne, jeśli chodzi o zachowanie funkcji stawów, dlatego należy je rozpocząć na wczesnym etapie.

DALEJ: Patrz „Informacje dla pacjentów”, aby zapoznać się z danymi do kontaktu organizacji wspierających chorych na MPS i odpowiednich stowarzyszeń na całym świecie

Udostępnij tę stronę na:

Odniesienia: 1. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418.
 2. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Pobrano: 14 sierpnia 2018 r. 3. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Pobrano: 14 sierpnia 2018 r. 4. Mitchell J, Berger KI, Borgo A, et al. Unique medical issues in adult patients with mucopolysaccharidoses. Eur J Intern Med. 2016;34:2-10.