Co to jest MPS VII?
MPS VII to rzadka i zagrażająca życiu lizosomalna choroba spichrzeniowa1,2
MPS VII, zwana również zespołem Sly’a, jest wywoływana przez mutację w genie GUSB, która skutkuje niedoborem enzymu: ß-glukoronidazy.2,3
β-glukuronidaza odgrywa kluczową rolę w rozkładzie glikozaminoglikanów (GAG), zwanych dawniej mukopolisacharydami. Brak możliwości prawidłowego rozkładu GAG sprawia, że odkładają się one w lizosomach.2,3
jądro
Lizosom
Glikozaminoglikany (GAG)
odkładają się w lizosomach narządów i tkanek u pacjentów cierpiących na MPS VII. Zjawisko to może prowadzić do wyniszczającej niewydolności wielonarządowej.2-4
Czy wiesz, że…
Ze względu na różnorodne objawy choroby rozpoznanie MPS VII może być opóźnione. Dlatego ważne jest badanie pacjentów w każdym wieku, u których podejrzewa się MPS VII.4
MPS VII to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny5
 |  | ||
| Nosiciel genu | Nosiciel genu | ||
 |  | |  |
| Osoba niebędąca nosicielem genu, brak wpływu | Nosiciele genu, brak wpływu | Wpływ | |
Mniej niż 1 na 1 000 000
osób choruje na MPS VII6
MPS VII jest chorobą niejednorodną2,4
Szerokie spektrum nasilenia objawów i postaci klinicznej może znacznie opóźnić postawienie rozpoznania.4
1. Objawy neurologiczne1
Opóźnienie w rozwoju i niepełnosprawność intelektualna
2. Objawy dotyczące uszu, nosa i gardła2
Grube rysy twarzy, zwiększony obwód głowy, krótka szyja, grube włosy, infekcje uszu i dróg oddechowych, powiększony język i niedosłuch
3. Objawy dotyczące układu pokarmowego2
Hepatosplenomegalia, przepukliny, biegunka, dysfagia, refluks i zapalenie okrężnicy
4. Problemy dotyczące układu mięśniowo-szkieletowego2,7
Dysostosis multiplex, ból i sztywność stawów, niski wzrost, przykurcz stawów, skolioza, kifoza, garb, kolana koślawe, wygięte palce i ograniczona ruchomość
5. Powikłania okulistyczne2
Zmętnienie rogówki, opadnięte brwi, wada wzroku i nadwrażliwość na światło
6. Problemy stomatologiczne2
Nieprawidłowe uzębienie z małymi i szeroko rozstawionymi zębami oraz przerostem dziąseł
7. Objawy sercowo-naczyniowe2
Przerost lewej komory serca, niedomykalność zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki mitralnej, zastoinowa niewydolność serca, zwężenie zastawki aortalnej, pogrubienie zastawki aortalnej i mitralnej
8. Powikłania płucne2,7
Zaburzenia czynności płuc, obturacyjna choroba dróg oddechowych, bezdech senny i przewlekłe zapalenie oskrzeli
1. Objawy neurologiczne1
Opóźnienie w rozwoju i niepełnosprawność intelektualna
2. Objawy dotyczące uszu, nosa i gardła2
Grube rysy twarzy, zwiększony obwód głowy, krótka szyja, grube włosy, infekcje uszu i dróg oddechowych, powiększony język i niedosłuch
3. Objawy dotyczące układu pokarmowego2
Hepatosplenomegalia, przepukliny, biegunka, dysfagia, refluks i zapalenie okrężnicy
4. Problemy dotyczące układu mięśniowo-szkieletowego2,7
Dysostosis multiplex, ból i sztywność stawów, niski wzrost, przykurcz stawów, skolioza, kifoza, garb, kolana koślawe, wygięte palce i ograniczona ruchomość
5. Powikłania okulistyczne2
Zmętnienie rogówki, opadnięte brwi, wada wzroku i nadwrażliwość na światło
6. Problemy stomatologiczne2
Nieprawidłowe uzębienie z małymi i szeroko rozstawionymi zębami oraz przerostem dziąseł
7. Objawy sercowo-naczyniowe2
Przerost lewej komory serca, niedomykalność zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki mitralnej, zastoinowa niewydolność serca, zwężenie zastawki aortalnej, pogrubienie zastawki aortalnej i mitralnej
8. Powikłania płucne2,7
Zaburzenia czynności płuc, obturacyjna choroba dróg oddechowych, bezdech senny i przewlekłe zapalenie oskrzeli
Ważne jest prawidłowe rozpoznanie podmiotowych i przedmiotowych objawów MPS VII. Wczesne postawienie precyzyjnego rozpoznania i odpowiednie postępowanie mogą pomóc w opóźnieniu postępu choroby.4
MPS VII to choroba postępująca1,2,5
MPS VII to wieloukładowe, postępujące zaburzenie o szerokim spektrum objawów klinicznych. Podmiotowe i przedmiotowe objawy ulegają zwykle zaostrzeniu z wiekiem.1,2,5 Dysplazja stawu biodrowego i pogarszająca się czynność płuc to częste, postępujące objawy obserwowane u pacjentów z MSP VII. W niektórych przypadkach u pacjentów z MSP VII mogą wystąpić nowe objawy podmiotowe i przedmiotowe, które mogą postępować z czasem.1,2,5
Możliwy postęp MPS VII z czasem u różnych pacjentów2,3
|
U niektórych pacjentów mogą pojawić się deformacje kręgosłupa wymagające operacji |
Wielu pacjentów może stracić zdolność chodzenia w związku z dysplazją stawu biodrowego |
U wielu pacjentów może wystąpić stopniowe pogarszanie się czynności płuc, prowadzące do uzależnienia od podawania tlenu |
Odniesienia: 1. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Pobrano: 14 sierpnia 2018 r. 2. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 3. Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015;114(2):203-208. 4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 5. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Pobrano: 14 sierpnia 2018 r. 6. Mucopolysaccharidosis type 7. Witryna internetowa Orpha.net dotycząca chorób rzadkich. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=40&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-7&title=Mucopolysaccharidosis-type-7&search=Disease_Search_Simple. Pobrano: 14 sierpnia 2018 r. 7. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.