MPS VII é uma doença hereditária rara e progressiva1,2

MPS VII é uma forma de mucopolissacaridose (MPS), uma doença de depósito lisossomal. Ela pode afetar cada paciente de modo diferente e impactar os órgãos, ossos e outras partes do corpo.1,2

O que acontece em MPS VII?

Pessoas com MPS VII não produzem suficientemente, em suas células, uma determinada enzima chamada GUSB (β-glucuronidase). GUSB quebra e recicla GAGs (glicosaminoglicanos).2,3

GAGs são resíduos celulares produzidos nos lisossomos das células. GAGs se juntam nos órgãos, ossos e outras partes do corpo. Se eles não forem quebrados, podem causar problemas progressivos em vários órgãos.2,3

Célula saudável

Healthy cell
Núcleo
GAGs
Lisossomo

GAGs são contidas dentro de uma determinada parte da célula chamada lisossomos.

Célula doente

Diseased cell
Núcleo
GAGs
Lisossomo

GAGs se acumulam nas células em todo corpo, o que afeta vários sistemas, inclusive ossos, tecidos e órgãos.2-4

MPS VII é uma doença genética rara1,2

Menos de 1 em 1.000.000 de pessoas tem MPS VII.5

MPS VII é uma doença hereditária autossômica recessiva6

Hereditária significa que o gene mutante causador da deficiência de enzima, chamado de GUSB (β-glucuronidase), é passado de pais para filho.1,6

Autossômica recessiva descreve a forma como os genes são transmitidos. Neste caso, duas cópias do gene GUSB anormal, um provindo de cada pai, precisa estar presente para o filho nascer com MPS VII.1,6

Se os dois pais forem portadores do gene GUSB mutante, existe uma chance em quatro de cada filho vir a nascer com MPS VII6

Genetic carrierGenetic carrier
Portador
genético		Portador
genético
 
NoncarrierGenetic carrierGenetic carrierAffected
Não portador,
não afetado		Portadores genéticos,
não afetado		Afetado

Sinais e sintomas de MPS VII

Os sinais e sintomas de MPS VII variam de pessoa para pessoa2,4

Existe um amplo espectro de sintomas de MPS VII. Para algumas pessoas, os sintomas começam cedo, e, para outras, desenvolvem-se progressivamente mais tarde, durante a vida.1,2,6

Sinais e sintomas comuns de MPS VII

MPS VII afeta muitos sistemas do corpo. Os sinais e sintomas podem começar de forma prematura e durante a primeira infância e incluem o seguinte:2,6

1. Sintomas neurológicos1

Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual

2. Sinais no ouvido, nariz e garganta2

Características faciais grosseiras, aumento do perímetro do crânio, pescoço pequeno, cabelos grossos, infecções auditivas e respiratórias, aumento do volume da língua e perda auditiva

3. Sinais gastrointestinais2

Fígado e baço inchados, hérnias, diarreia, dificuldade para engolir, azia e inflamação intestinal

4. Disfunções musculoesqueléticas2,7

Desenvolvimento anormal de todos os ossos, dor e rigidez nas articulações, baixa estatura, contratura articular, escoliose, cifose, corcunda, joelho valgo, dedos curvos e mobilidade reduzida

5. Complicações oftalmológicas2

Opacidade da córnea, sobrancelhas grossas, deficiência visual e fotossensibilidade

6. Disfunções dentárias2

Dentição anormal com dentes pequenos e espaçados e gengiva inchada

7. Sinais cardiovasculares2

Hipertrofia ventricular esquerda, insuficiência aórtica, regurgitação mitral, insuficiência cardíaca congestiva, estenose aórtica e válvulas aórtica e mitral espessadas

8. Complicações pulmonares2,7

Função pulmonar diminuída, doença obstrutiva das vias aéreas, apneia do sono e bronquite crônica

1. Sintomas neurológicos1

Atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual

2. Sinais no ouvido, nariz e garganta2

Características faciais grosseiras, aumento do perímetro do crânio, pescoço pequeno, cabelos grossos, infecções auditivas e respiratórias, aumento do volume da língua e perda auditiva

3. Sinais gastrointestinais2

Fígado e baço inchados, hérnias, diarreia, dificuldade para engolir, azia e inflamação intestinal

4. Disfunções musculoesqueléticas2,7

Desenvolvimento anormal de todos os ossos, dor e rigidez nas articulações, baixa estatura, contratura articular, escoliose, cifose, corcunda, joelho valgo, dedos curvos e mobilidade reduzida

5. Complicações oftalmológicas2

Opacidade da córnea, sobrancelhas grossas, deficiência visual e fotossensibilidade

6. Disfunções dentárias2

Dentição anormal com dentes pequenos e espaçados e gengiva inchada

7. Sinais cardiovasculares2

Hipertrofia ventricular esquerda, insuficiência aórtica, regurgitação mitral, insuficiência cardíaca congestiva, estenose aórtica e válvulas aórtica e mitral espessadas

8. Complicações pulmonares2,7

Função pulmonar diminuída, doença obstrutiva das vias aéreas, apneia do sono e bronquite crônica

Precisa-se de uma equipe para gerenciar a MPS VII

Uma vez que a MPS VII afeta múltiplos órgãos e sistemas do corpo, o tratamento requer uma equipe de saúde coordenada. Um paciente pode ter vários médicos de diferentes especialidades, incluindo as seguintes:

Clínico geral/Pediatra

Assistência geral de saúde e médica

Fisioterapeuta

Função motora e física

Otorrinolaringologista

Ouvido, nariz e garganta

Médico intensivista

Tratamentos intensivos

Gastroenterologista

Estômago e intestinos

Ortopedista

Estruturas esqueléticas e associadas

Neurologista

Sistema nervoso, além do cérebro, medula espinhal e nervos

Pneumologista

Pulmões

Dentista

Dentes, mandíbulas e boca

Endocrinologista

Condições que podem ter uma base química ou biológica

Reumatologista

Inflamação ou dores nos músculos, articulações ou tecidos

Anestesista

Administra medicações durante cirurgias

Oftalmologista

Olhos

Cardiologista

Coração

Especialista em infusão

Administração de tratamento

Durante o aconselhamento genético, um geneticista pode explicar a hereditariedade da doença e esclarecer aspectos que podem ser relevantes para o mapeamento ou planejamento familiar.

Você deve ter muitas perguntas

Para ajudar a se preparar para as consultas médicas, aqui estão alguns exemplos de questões para você trazer em sua próxima consulta:

Diagnóstico

  • Que testes são usados para diagnosticar MPS VII?
  • Os testes doem?
  • Outros membros da família devem ser testados?

Sintomas e estilo de vida

  • Como a dor causada por MPS VII pode ser tratada?
  • É possível que existam problemas cardíacos?
  • Pessoas com MPS VII perdem a visão?
  • MPS VII causa problemas auditivos?
  • Isso causa problemas respiratórios?
  • É necessário usar muletas ou cadeiras de rodas?
  • Precisa haver uma dieta especial?
  • Pacientes com MPS VII devem realizar testes para acompanhar sua saúde com que frequência?
  • Quais métodos seguros existem para se manter ativo?
  • O que professores ou enfermeiras de escolas precisam saber sobre MPS VII?

Tratamentos e cirurgias

  • Que opções de tratamento estão disponíveis?
  • Quais os riscos e vantagens de cada opção de tratamento?
  • Quais especialistas devem estar envolvidos nas decisões de tratamento e com que frequência?
  • Que tipos de cirurgias são mais comuns para pessoas com MPS VII?
  • Quais os riscos cirúrgicos únicos existentes para pessoas com MPS VII?
  • Você já operou alguém com MPS VII antes?
  • Que testes são necessários antes da cirurgia?
  • Quais os riscos da cirurgia?
  • O que é importante saber sobre ser anestesiado (ficar inconsciente) antes da cirurgia?
  • Como é a recuperação?

Recursos para MPS VII

Organizações de amparo ao paciente se localizam no mundo todo para apoiar e instruir a comunidade de MPS

Além de ferramentas e programas para pacientes, cuidadores e famílias, estas organizações oferecem oportunidades para encontrar outros vivendo com e afetados por MPS.

National MPS Society (Estados Unidos)

  • Associação para pessoas físicas com MPS e suas famílias
  • Informação e instrução
  • Recursos para amparo e apoio familiar
  • Programas Pathways (Trajetos) para famílias recém diagnosticadas
  • Arrecadadores de recursos e eventos sociais organizados
  • Informações gerais sobre estudos clínicos

MPS Europe também está pronto para ajudar

MPS Europe

  • Facilita o acesso ao tratamento e cuidado para todos os pacientes de MPS
  • Instrui e dá autonomia a pacientes e seus representantes
  • Fornece materiais para diagnósticos precoces, gestão clínica, intervenções e tratamentos
  • Organiza e coordena atividades e eventos MPS Day (Dia do MPS) para aumentar a conscientização
  • Aprimora o fluxo de informações relativas a diagnósticos, tratamentos, estudos clínicos e cuidados padrões entre sociedades de MPS
  • Auxilia sociedades de MPS nacionais, defendendo o acesso a remédios
  • Representa pacientes com MPS na Agência Europeia de Medicamentos (EMA) e em outras instituições e órgãos da União Europeia (UE)
  • Cria um banco de dados de pacientes com MPS a nível Europeu
  • Organiza conferências europeias e internacionais
  • Auxilia na criação de sociedades de MPS em países em desenvolvimento

Outras organizações mundiais

Grupos de amparo por todo mundo lutam pela conscientização de todas as doenças MPS, incluindo MPS VII. Clique no nome do país abaixo para se juntar a um grupo de amparo local.

Argentina Argentina

Australia Austrália

Austria Áustria

Belgium Bélgica

Brazil Brasil

Canada Canadá

Chile Chile

Colombia Colômbia

France França

Germany Alemanha

Hungary Hungria

Ireland Irlanda

Italy Itália

Japan Japão

Mexico México

Metherlands Países Baixos

Poland Polônia

Spain Espanha

Switzerland Suíça

Taiwan Taiwan

Tureky Turquia

United Kingdom Reino Unido

PRÓXIMO: Se você tiver alguma pergunta sobre MPS VII, não hesite em entrar em contato

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Referências: 1.National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 2. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 3. Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015;114(2):203-208. 4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 5. Mucopolysaccharidosis type 7. Orpha.net rare diseases search website. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=40&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-7&title=Mucopolysaccharidosis-type-7&search=Disease_Search_Simple. Accessed August 14, 2018. 6. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accessed August 14, 2018. 7. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of in indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.