A hidropisia fetal não imune (HFNI) pode ser um dos sinais mais precoces da MPS VII1,2
Frequentemente, MPS VII não é diagnosticado em bebês no estágio fetal com HFNI idiopática3
A hidropisia fetal é um estado fetal potencialmente letal caracterizado pelo acúmulo elevado de fluido nos tecidos fetais moles e cavidades do corpo. Ela pode ser diagnosticada no útero ou depois do parto.3
Especificamente, hidropisia fetal não imune3
- representa ~90 % dos casos de hidropisia. Tem uma incidência de 1 em 1.700 a 3.000 gestações e muitas causas.
- em estudos antigos, foi divulgado como idiopática. Contudo, estudos recentes de maior escala e uma reavaliação sistemática revelam que a causa pode ser encontrada em até 85 % dos casos.
Por volta de 70 % do tempo, exames clínicos de HFNI não testaram doenças de depósito lisossomal (DDLs), como MPS VII.3
As correlações entre HFNI e MPS VII têm sido historicamente subvalorizadas1,3
- MPS VII é a DDL diagnosticada com mais frequência nos casos de HFNI3
- ~40 % dos pacientes com MPS VII têm um histórico de HFNI, com base em uma pesquisa com 118 pacientes em 25 países1
História de Matthew
Matthew, nasceu prematuramente na 34ª semana com vários problemas de saúde e foi diagnosticado com hidropisia fetal não imune (HFNI) por médicos. Aos 18 meses, ele se tornou uma das poucas crianças diagnosticadas com HFNI e MPS VII.
Apesar dos desafios, ele aprendeu linguagem de sinais e está ansioso por aprender mais. Uma criança conhecida no prédio de reabilitação onde mora que, com seu sorriso e comportamento feliz, deixou uma marca em todos que cuidam dele. O espírito forte e guerreiro de Matthew continua a inspirar todos nós.
Uma pesquisa bibliográfica relatando casos de HFNI entre 1979 e 2014 foi realizada a fim de:3
- avaliar a importância de DDLs como uma etiologia inerente ao HFNI;
- determinar se a identificação de DDLs seria clinicamente útil nos exames de HFNI.
De todos os 678 casos de HFNI identificados
- 5,2 % (35) foram diagnosticados com DDL.
- 70,3 % (477) tinham outro diagnóstico diferente de DDL.
- 24,5 % (166) eram idiopáticas.
DDLs diagnosticadas mais comuns em 35 casos3
| DDL | DEFEITO NA ENZIMA | NÚMERO DE CASOS (%)a |
|---|---|---|
| Mucopolissacaridose tipo VII | β-glucuronidase | 7 (20,0) |
| Doença de Gaucher | Glucocerebrosidase | 6 (17,1) |
| Gangliosidose GM1 | β-galactosidase | 5 (14,3) |
| Sialidose | Sialidose | 4 (11,4) |
| Mucopolissacaridose tipo não especificado | Não aplicável | 4 (11,4) |
| Doença de Niemann-Pick tipo C | NPC1, NPC2 | 3 (8,5) |
| Galactosialidose | Proteína protetora catepsina A | 2 (5,7) |
| Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma infantil | Proteína de transporte | 1 (2,9) |
| Doença de Niemann-Pick tipo A | Esfingomielinase | 1 (2,9) |
| Mucopolissacaridose tipo IVa | N-acetilgalactosamina-6-sulfatase | 1 (2,9) |
| Mucolipidose tipo 2 | UDP-N-acetilglicosamina fosfotransferase | 1 (2,9) |
DDL, doença de depósito lisossomal
aDDLs com 0 casos (0 %) não são exibidos nesta tabela e não são contabilizados do total de 35 casos.
Importância de um teste abrangente3
Relatórios apontaram que DDLs respondem por cerca de 1 % a 15 % das causas de HFNI, no entanto esses DDLs muitas vezes não são estimados na prática clínica.
Uma pesquisa bibliográfica revelou que, dos 18–30 % dos casos nos quais os exames iniciais de HFNI não revelaram uma etiologia provável
- testes de DDLs resultaram em um diagnóstico em 17,4 % dos casos.
- a evidência reforça uma estimativa de que 29,6 % daqueles casos que seriam classificados como idiopáticos, teriam sido diagnosticados como DDL.
- os DDLs positivos mais comuns foram mucopolissacaridose tipo VII, doença de Gaucher e Gangliosidose GM1.
Com base em uma pesquisa bibliográfica, recomenda-se uma abordagem de duas etapas para identificar DDLs como causa de HFNI:3
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Deveriam ser avaliadas causas comuns de HFNI | |
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Para causas que permanecem idiopáticas após o exame inicial de HFNI, devem-se realizar testes completos para DDLs |
Referências: 1. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 2. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Acessado em 14 de agosto de 2018. 3. Gimovsky AC, Luzi P, Berghella V. Lysosomal storage disease as an etiology of nonimmune hydrops. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(3):281-290.