Înțelegerea MPZ VII

O boală genetică multisistemică, progresivă, cronică1-3

Aflați mai multe

MPZ VII este una dintre cele mai rare tipuri de mucopolizaharidoză2-4

Mucopolizaharidoza VII (MPZ VII), denumită și sindromul Sly, este o afecțiune metabolică genetică cauzată de o deficiență a enzimei lizozomice β-glucuronidază.1,2

MPZ VII este o boală eterogenă și progresivă. Ea necesită o diagnosticare timpurie pentru o gestionare și rezultate optime ale tratamentului.1,5

Semnele și simptomele pot implica sisteme multiple3,4,6

Neurologic
 Silueta copilului
Oftalmologic
Urechi, nas și gât
Dentar
Gastrointestinal
Cardiovascular
Musculoscheletal
Pulmonar

MPZ și HFNI

Aflați detalii cu privire la legătura dintre MPZ VII și hidropsul fetal nonimun (HFNI)
Aflați mai multe detalii

Pentru pacienți

Resurse și informații pentru pacienți și familie
Aflați mai multe detalii

Contactați-ne!

Pentru orice nelămuriri sau informații, vă rugăm să nu ezitați să ne contactați:
Contact

MAI DEPARTE: Aflați mai multe despre MPZ VII

Distribuie această pagină pe:

Referințe: 1. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accessed August 14, 2018. 2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v4-v12. 3. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 4. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 5. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 6. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.