Hidropsul fetal nonimun (HFNI) poate fi unul dintre cele mai timpurii semne ale MPZ VII1,2
MPZ VII trece adesea nediagnosticat în stadiul fetal al copiilor cu HFNI idiopatic3
Hidropsul fetal este o stare fetală care poate pune viața în pericol, caracterizat printr-o acumulare crescută de lichid în țesuturile moi fetale și în cavitățile corpului. El poate fi diagnosticat in utero sau postnatal.3
În mod specific, hidropsul fetal nonimun3
- Responsabil de ~90 % din cazurile de hidrops, cu o incidență de 1 la 1700 până la 3000 de sarcini, având multe cauze.
- A fost raportat ca idiopatic în studiile mai vechi, dar studiile recente mai ample și o revizuire sistematică relatează faptul că o cauză poate fi găsită în până la 85 % din cazuri.
În aproximativ 70 % din timp, cercetările clinice HFNI nu au testat pentru tulburări de stocare lizozomică (LSD-uri) precum MPZ VII.3
Corelația dintre HFNI și MPZ VII a fost recunoscută istoric1,3
- MPZ VII este cel mai des diagnosticat LSD în cazuri de HFNI3
- ~40 % dintre pacienții cu MPZ VII au un istoric de HFNI; aceasta rezultă în urma unui chestionar realizat în rândul a 118 pacienți din 25 de țări1
Povestea lui Matthew
În cazul lui Matthew, născut prematur la 34 de săptămâni cu multiple probleme de sănătate, medicii au descoperit că suferă de hidropsul fetal nonimun (HFNI). La vârsta de 18 luni, a devenit unul dintre foarte puținii copii diagnosticați atât cu HFNI, cât și cu MPZ VII.
În pofida provocărilor, el a învățat limbajul semnelor și este dornic să învețe mai multe. Este un copil popular la unitatea de reabilitare unde trăiește; zâmbetul și comportamentul lui fericit au lăsat amprenta asupra tuturor celor care îl îngrijesc. Forța și spiritul de luptă al lui Matthew continuă să ne inspire pe toți.
O analiză a literaturii de specialitate care raportează cazuri de HFNI din 1979 până în 2014 a fost efectuată pentru3
- A evalua semnificația LSD-urilor ca etiologie subiacentă a HFNI
- A determina dacă identificarea LSD-urilor ar fi utilă clinic în procesul de cercetare a HFNI
Din cele 678 cazuri cu HFNI identificat
- 5,2 % (35) au fost diagnosticate cu LSD.
- 70,3 % (477) au avut un alt diagnostic decât LSD.
- 24,5 % (166) erau idiopatice.
Cele mai comune LSD-uri diagnosticate în 35 de cazuri3
| LSD | DEFECT ENZIMATIC | NUMĂR DE CAZURI (%)a |
|---|---|---|
| Mucopolizaharidoza de tip VII | β-glucuronidază | 7 (20,0) |
| Boala Gaucher | Glucocerebrosidază | 6 (17,1) |
| Gangliozidoză GM1 | β-galactosidază | 5 (14,3) |
| Sialidoză | Sialidază | 4 (11,4) |
| Mucopolizaharidoza de tip nespecificat | Nu se aplică | 4 (11,4) |
| Boala Niemann-Pick de tip C | NPC1, NPC2 | 3 (8,5) |
| Galactosialidoză | Proteină proteică cathepsină A | 2 (5,7) |
| Boala infantilă de depozitare a acidului sialic | Transport proteic | 1 (2,9) |
| Boala Niemann-Pick de tip A | Sfingomielinază | 1 (2,9) |
| Mucopolizaharidoza de tip IVa | N-acetilgalactozamină-6-sulfatază | 1 (2,9) |
| Mucolipidoza II | UDP-N-Ac-glicozaminil fosfotransferază | 1 (2,9) |
LSD, tulburare de depozitare lizozomică.
aLSD-urile cu 0 cazuri (0 %) nu sunt prezentate în acest tabel și nu sunt incluse în totalul de 35 de cazuri.
Importanța testării cuprinzătoare3
LSD-urile au reprezentat aproximativ 1–15 % din cauzele cazurilor de HFNI. Cu toate acestea, în practica clinică, aceste LSD-uri sunt adesea neevaluate.
O analiză a literaturii de specialitate a constatat că din 18–30 % din cazurile în care cercetarea inițială HFNI nu a dezvăluit o etiologie probabilă
- Testarea pentru LSD-uri a dus la un diagnostic în 17,4 % din cazuri.
- Dovezile susțin o estimare conform căreia 29,6 % din acele cazuri care ar fi fost clasificate drept idiopatice ar fi avut un diagnostic de LSD.
- LSD-urile pozitive mai comune au fost mucopolizaharidoza tip VII, boala Gaucher și gangliozidoza GM1.
Pe baza analizei din literatura de specialitate, se recomandă o abordare în 2 etape pentru identificarea LSD-urilor drept cauză a HFNI:3
 |
Ar trebui evaluate cauzele comune de HFNI | |
 |
Pentru cazurile care rămân idiopatice după cercetările inițiale pentru HFNI, trebuie efectuată testarea cuprinzătoare pentru LSD-uri |
MAI DEPARTE: Aflați despre gestionarea bolii MPZ VII
Referințe: 1. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 2. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 3. Gimovsky AC, Luzi P, Berghella V. Lysosomal storage disease as an etiology of nonimmune hydrops. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(3):281-290.