Diagnosticarea și gestionarea timpurie pot ajuta la progresia lentă a bolii1

MPZ VII este o boală genetică rară, o tulburare de depozitare lizozomică, care poate pune viața în pericol1,2

Din cauza eterogenității MPZ VII, nu toate semnele și simptomele pot fi aparente imediat la naștere.1,2 Diagnosticarea timpurie poate conduce la o gestionare mai bună și poate ajuta la prevenirea unor eventuale complicații viitoare.1 Având în vedere faptul că MPZ VII sau alte tipuri de MPZ nu pot fi diagnosticate cu certitudine doar pe baza prezentării clinice, este important să se confirme diagnosticul prin testarea deficitului de enzime imediat ce se suspectează prezența MPZ. Pentru a se confirma diagnosticul poate fi necesară și testarea moleculară.1

Parcursul diagnosticării MPZ1

Suspectați MPZ?

Trimitere către un specialist în boli genetice sau metabolice

Testarea deficienței de enzime

Testare moleculară

Medicul confirmă diagnosticul

MAI DEPARTE: Aflați detalii cu privire la legătura dintre MPZ VII și hidropsul fetal nonimun (HFNI)

Distribuie această pagină pe:

Referințe: 1. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v4-v12.