MPZ VII este o boală ereditară rară și progresivă1,2

MPZ VII este o formă de mucopolizaharidoză (MPZ), o tulburare de depozitare lizozomică. Ea poate afecta fiecare pacient în mod diferit și poate avea impact asupra organelor, oaselor sau altor părți ale corpului.1,2

Ce se întâmplă când ești afectat de MPZ VII?

Persoanele afectate de MPZ VII nu produc în celulele lor suficiente enzime specifice, numite GUSB (β-glucuronidază). GUSB se descompune și reciclează GAG-urile (glicozaminoglicani).2,3

GAG-urile sunt reziduuri celulare care se acumulează în lizozomii din celule. GAG-urile se pot acumula în organe, oase și în alte părți ale corpului. Dacă nu sunt descompuse, acestea pot cauza probleme progresive în mai multe organe.2,3

Celulă sănătoasă

Healthy cell
Nucleul
GAG-uri
Lizozom

GAG-urile sunt conținute într-o anumite părți ale celulei, numite lizozomi.

Celulă bolnavă

Diseased cell
Nucleul
GAG-uri
Lizozom

GAG-urile se acumulează în celulele corpului, afectând mai multe sisteme, inclusiv oase, țesuturi și organe.2-4

MPZ VII este o boală genetică rară1,2

MPZ VII afectează mai puțin de 1 persoană din 1.000.000.5

MPZ VII este moștenită într-o manieră autozomală recesiv6

Moștenit înseamnă că gena care a suferit mutații, cea care cauzează deficiența de enzimă, denumită GUSB (β-glucuronidază), este transmisă de la părinte la copil.1,6

Autozomal recesiv descrie modul în care sunt transmise genele. În acest caz, două copii ale genei anormale GUSB, una de la fiecare părinte, trebuie să fie prezente pentru ca un copil să se nască cu MPZ VII.1,6

Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei GUSB care a suferit mutații, există șanse de la 1 la 4 ca fiecare copil să se nască cu MPZ VII6
Genetic carrierGenetic carrier
Purtător
genetic		Purtător
genetic
 
NoncarrierGenetic carrierGenetic carrierAffected
Nepurtător,
neafectat		Purtător genetic,
neafectat		Afectat

Semnele și simptomele MPZ VII

Semnele și simptomele MPZ VII diferă de la o persoană la alta2,4

Există un spectru larg de simptome ale MPZ VII. Pentru unele persoanele simptomele încep devreme, iar în cazul altora acestea se dezvoltă progresiv mai târziu în viață.1,2,6

Semnele și simptomele obișnuite ale MPZ VII

MPZ VII afectează mai multe din sistemele corpului uman. Semnele și simptomele pot începe prenatal și în timpul copilăriei timpurii, iar ele includ următoarele:2,6

1. Simptome neurologice1

Întârziere în dezvoltare și dizabilitate intelectuală

2. Semne la nivelul urechilor, nasului și gâtului2

Trăsături faciale grosiere, circumferință craniană mărită, gât scurt, păr cu fir gros, otite și infecții respiratorii, limbă mărită și pierderea a auzului

3. Semne gastrointestinale2

Ficat și splină mărite, hernii, diaree, dificultăți de înghițire, arsuri stomacale și inflamații intestinale

4. Probleme musculoscheletale2,7

Dezvoltare anormală a tuturor oaselor, dureri și rigiditate articulară, statură mică, contractură articulară, scolioză, cifoză, cocoașă, genu valgum (picioare în X), degete curbate și mobilitate restrânsă

5. Complicații oftalmologice2

Opacizarea corneei, sprâncene groase, tulburări de vedere și fotosensibilitate

6. Probleme dentare2

Dentiție anormală, cu dinți mici, spații interdentale largi și gingivă mărită

7. Semne cardiovasculare2

Hipertrofie ventriculară stângă, insuficiență aortică, regurgitare mitrală, insuficiență cardiacă congestivă, stenoză aortică și valvă aortică și mitrală îngroșate

8. Complicații pulmonare2,7

Funcție pulmonară scăzută, boala obstructivă a căilor respiratorii, apnee de somn și bronșită cronică

1. Simptome neurologice1

Întârziere în dezvoltare și dizabilitate intelectuală

2. Semne la nivelul urechilor, nasului și gâtului2

Trăsături faciale grosiere, circumferință craniană mărită, gât scurt, păr cu fir gros, otite și infecții respiratorii, limbă mărită și pierderea a auzului

3. Semne gastrointestinale2

Ficat și splină mărite, hernii, diaree, dificultăți de înghițire, arsuri stomacale și inflamații intestinale

4. Probleme musculoscheletale2,7

Dezvoltare anormală a tuturor oaselor, dureri și rigiditate articulară, statură mică, contractură articulară, scolioză, cifoză, cocoașă, genu valgum (picioare în X), degete curbate și mobilitate restrânsă

5. Complicații oftalmologice2

Opacizarea corneei, sprâncene groase, tulburări de vedere și fotosensibilitate

6. Probleme dentare2

Dentiție anormală, cu dinți mici, spații interdentale largi și gingivă mărită

7. Semne cardiovasculare2

Hipertrofie ventriculară stângă, insuficiență aortică, regurgitare mitrală, insuficiență cardiacă congestivă, stenoză aortică și valvă aortică și mitrală îngroșate

8. Complicații pulmonare2,7

Funcție pulmonară scăzută, boala obstructivă a căilor respiratorii, apnee de somn și bronșită cronică

Este nevoie de o întreagă echipă pentru a gestiona MPZ VII

Deoarece MPZ VII afectează mai multe organe și sisteme ale corpului, tratamentul necesită o echipă coordonată de îngrijire a sănătății. Un pacient ar putea avea mai mulți medici din diferite domenii de specialitate, inclusiv următoarele:

Medic generalist/pediatru

Îngrijire medicală generală

Fizioterapeut

Mișcare și funcții fizice

Otorinolaringolog

Urechi, nas și gât

Medic de terapie intensivă

Îngrijire intensivă

Gastroenterolog

Stomac și intestine

Ortoped

Schelet și structurile asociate acestuia

Neurolog

Sistemul nervos, inclusiv creierul, măduva spinării și nervii

Pneumolog

Plămâni

Medic stomatolog

Dinți, maxilare și gură

Medic specializat în boli metabolice

Stări care pot avea o bază chimică sau biologică

Reumatolog

Inflamații sau dureri musculare, articulare sau ale țesuturilor

Anestezist

Administrează medicamente în timpul intervențiilor chirurgicale

Oftalmolog

Ochi

Cardiolog

Inimă

Specialist în perfuzii

Administrează tratamente

Geneticianul poate juca un rol important în diagnosticul MPZ VII.

În timpul consilierii genetice, un genetician poate explica fondul genetic al bolii și poate clarifica aspectele care ar putea fi relevante pentru potențiala cartografiere sau planificare a familiei.

Este posibil să aveți multe întrebări

Pentru a vă ajuta cu planificarea vizitelor la medic, iată câteva exemple de întrebări la care să răspundeți pentru următoarea programare:

Diagnosticare

  • Ce teste se folosesc pentru a diagnostica MPZ VII?
  • Dor aceste teste?
  • Ar trebui testați și alți membri ai familiei?

Simptome și stil de viață

  • Cum poate fi gestionată durerea cauzată de MPZ VII?
  • Există riscuri de probleme cardiace?
  • Persoanele afectate de MPZ VII își pierd vederea?
  • MPZ VII poate cauza și probleme auditive?
  • MPZ VII poate cauza probleme respiratorii?
  • Sunt necesare cârje sau scaun cu rotile?
  • Este necesară o dietă specială?
  • Cât de des trebuie să facă teste pacienții cu MPZ VII pentru a-și monitoriza starea de sănătate?
  • Care sunt modalitățile sigure de a rămâne activ?
  • Ce trebuie să știe profesorii sau asistentele școlare despre MPZ VII?

Tratamente și intervenții chirurgicale

  • Ce opțiuni de tratament există?
  • Care sunt riscurile și beneficiile diferitelor opțiuni de tratament?
  • Ce specialiști ar trebui să fie implicați în deciziile de tratament și cât de des?
  • Ce tipuri de intervenții chirurgicale sunt cele mai obișnuite pentru persoanele afectate de MPZ VII?
  • Care sunt riscurile chirurgicale unice care pot exista la persoanele afectate de MPZ VII?
  • Ați mai operat o persoană cu MPZ VII?
  • Ce teste sunt necesare înainte de intervenția chirurgicală?
  • Care sunt riscurile intervenției chirurgicale?
  • Ce este important să știți despre anestezia (anestezierea) de dinainte de operație?
  • Cum va fi recuperarea?

Resurse despre MPZ VII

Organizațiile care susțin drepturile pacienților sunt localizate în întreaga lume pentru a sprijini și educa comunitatea MPZ

Pe lângă instrumente și programe pentru pacienți, îngrijitori și familii, aceste organizații oferă oportunități de întâlnire cu alte persoane afectate de MPZ.

National MPS Society (Societatea națională de MPZ) (SUA)

  • Calitatea de membru pentru persoanele cu MPZ și familiile acestora
  • Informare și educare
  • Resurse pentru susținerea drepturilor pacienților și sprijinirea familiilor
  • Programe de îndrumare pentru familiile recent diagnosticate
  • Organizare de fonduri și evenimente sociale
  • Informații generale privind studiile clinice

Și MPS Europe este la dispoziția persoanelor afectate de MPZ

MPS Europe

  • Sprijinirea accesului la tratament și îngrijire pentru toți pacienții cu MPZ
  • Educarea și susținerea pacienților și reprezentanților acestora
  • Punerea la dispoziție a materialelor pentru diagnosticarea timpurie, managementul clinic, intervenții și tratament
  • Organizarea și coordonarea activităților și evenimentelor MPS Day pentru creșterea gradului de conștientizare
  • Îmbunătățirea fluxului de informații despre diagnosticare, tratament, studii clinice și standarde de îngrijire în rândul societăților MPZ
  • Sprijinirea societăților naționale MPZ în promovarea accesului la medicamente
  • Reprezentarea pacienților cu MPZ la Agenția Europeană a Medicamentelor (EMA) și la alte instituții și organisme ale Uniunii Europene (UE)
  • Înființarea unei baze de date pentru pacienții cu MPZ la nivel european
  • Organizarea conferințelor europene și internaționale
  • Sprijinirea înființării societăților MPZ din țările în curs de dezvoltare

Alte organizații MPZ din întreaga lume

Grupuri de susținere din întreaga lume, care contribuie la conștientizarea tuturor bolilor MPZ, inclusiv MPZ VII. Dați clic pe numele țării de mai jos pentru a vă conecta la un grup de susținere la nivel local.

Argentina Argentina

Australia Australia

Austria Austria

Belgium Belgia

Brazil Brazilia

Canada Canada

Chile Chile

Colombia Columbia

France Franța

Germany Germania

Hungary Ungaria

Ireland Irlanda

Italy Italia

Japan Japonia

Mexico Mexic

Metherlands Olanda

Poland Polonia

Spain Spania

Switzerland Elveția

Taiwan Taiwan

Tureky Turcia

United Kingdom Regatul Unit

MAI DEPARTE: Dacă aveți întrebări cu privire la MPZ VII nu ezitați să luați legătura cu noi

Distribuie această pagină pe:

Referinţe: 1.National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 2. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 3. Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015;114(2):203-208. 4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 5. Mucopolysaccharidosis type 7. Orpha.net rare diseases search website. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=40&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-7&title=Mucopolysaccharidosis-type-7&search=Disease_Search_Simple. Accessed August 14, 2018. 6. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accessed August 14, 2018. 7. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of in indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.