Gestionarea MPZ VII

Gestionarea generală a bolii și simptomelor

MPZ VII este o afecțiune progresivă multisistemică, care provoacă disfuncții ale mai multor organe1-3

  • Având în vedere faptul că MPZ VII este eterogen, este nevoie de o echipă multidisciplinară pentru a ajuta la gestionarea și tratarea afecțiunii de bază1,4
  • Pacienții cu MPZ VII pot avea diferite grade de severitate ale bolii, în diferite zone ale corpului. Specialiștii trebuie să fie conștienți de modul în care boala afectează aria lor specială de expertiză1
  • Pe măsură ce persoanele cu MPZ VII îmbătrânesc, semnele și simptomele lor se pot agrava. În anumite cazuri, persoanele cu MPZ VII pot dezvolta noi semne și simptome, care se pot agrava1-3

Terapie de substituție enzimatică

Există o formă recombinantă de beta-glucuronidază umană disponibilă ca terapie de substituție enzimatică indicată pentru tratamentul manifestărilor non-neurologice ale mucopolizaharidozei VII.

Gestionarea simptomatică

Îngrijirea de susținere și tratarea continuă a complicațiilor ar trebui să continue în permanență.

Pacienții cu MPZ VII pot prezenta complicații respiratorii și cardiovasculare, manifestări la nivelul sistemului scheletic, pierderea auzului și a vederii și simptome gastrointestinale.3

Gestionarea simptomatică poate include:1,3

  • Oxigen pentru insuficiență respiratorie
  • Aparate cu flux de aer cu presiune pozitivă continuă pentru căile respiratorii (CPAP)
  • Traheotomie pentru cazurile de obstrucție severă a căilor respiratorii
  • Terapie fizică pentru rigiditatea articulară
  • Terapie de înlocuire a valvei cardiace

Anestezie, intervenții chirurgicale și urgențe

Pacienții cu MPZ VII pot prezenta compresiunea măduvei cervicale, instabilitate cervicală și căi respiratorii compresate. Administrarea unui anestezic unor astfel de pacienți necesită îndemânare și ar trebui să fie întotdeauna făcută de un anestezist cu experiență.1-3

Dacă pacientul trebuie să meargă la un alt spital în caz de urgență, asigurați-vă că informați anestezistul cu privire la posibilele probleme cu intubația. De asemenea, colaborați cu pacientul cu MPZ VII și familia sa pentru a ajuta la informarea școlii, a colegilor de muncă și a oricărui alt îngrijitor cu privire la aceste probleme.1-3

Kinetoterapie/exerciții fizice3

Rigiditatea articulațiilor și limitarea mișcării sunt caracteristici comune ale MPZ VII și pot provoca o pierdere semnificativă a funcționării.

Exercițiile de mișcare (întindere și îndoire pasivă a membrelor) pot oferi unele avantaje în păstrarea funcției articulare și ar trebui să fie a începute devreme.

MAI DEPARTE: Vizitați Informare pentru pacienți pentru a vă conecta cu organizațiile de sprijin pentru pacienții cu MPZ și cu alte societăți la nivel mondial

Distribuie această pagină pe:

Referințe: 1. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418.
 2. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accessed August 14, 2018. 3. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 4. Mitchell J, Berger KI, Borgo A, et al. Unique medical issues in adult patients with mucopolysaccharidoses. Eur J Intern Med. 2016;34:2-10.